最近听到个让人振奋的消息，中国团队在治疗渐冻症方面取得了重大突破，真是太厉害了！渐冻症是个大难题，医学界一直把它看成是“医学珠峰”，可中国科研团队这次可是真的打破了僵局。记者从渐愈互助之家这个平台得知，他们联合多家医疗机构开展的靶向药物临床试验有了好结果。有个28岁的姑娘刘女士因为SOD1基因突变得了这种病，以前只能躺着或者坐轮椅，现在居然能自己走路了！刘女士在北京大学第三医院确诊的，2020年她左下肢就出现了进行性肌无力的症状，后来确诊是SOD1基因突变引起的遗传性渐冻症。这个病以前真的没啥好办法治。 刘女士回忆说，刚确诊那会儿特别难受，最严重的时候得靠轮椅出门，在家差点跌倒都爬不起来。转机出现在2022年，她通过渐愈互助之家平台和研发团队取得了联系。这个平台是蔡磊在2019年牵头建起来的一个医疗科研数据库，专门帮助渐冻症患者和科研机构联系。现在平台和中国科学院、北京天坛医院合作开展针对SOD1靶点的基因治疗药物临床试验。 2023年6月，刘女士在北京天坛医院接受了第一次鞘内注射治疗。整个治疗过程一共七次阶段性注射，每次都要用腰穿给药的方式。治疗后还要平躺36小时以上才能让药物更好地吸收。这次治疗全是免费的，连住院押金都在出院时退回来了。 刘女士说第三次治疗时就能扶着栏杆站起来了。她给记者看了一段康复视频，显示经过半年治疗，她的肌肉萎缩情况好多了，现在能自己走段路了。 主导这个项目的临床专家说，这是国内第一次在SOD1型渐冻症治疗中看到神经功能持续恢复的情况。 渐愈互助之家平台现在已经收集了超过一万个患者数据，建立了一个很立体的科研网络。除了SOD1靶点外，他们还在研究TARDBP、FUS等多个基因靶点呢！从一个人艰难抗争到整个科研体系突破，这条路上中国医疗科研工作者付出了太多努力！ 就像刘女士说的：“每一次站立都是生命重新出发。”在健康中国战略指导下，我们正通过制度创新和社会协作不断破解罕见病难题呢！这次成果就像破冰之光，给大家带来了希望！