3月6日，安徽合肥有个报道讲了一个稀奇事。事情是这样的，一个4岁的小姑娘涵涵，睡觉总打呼噜，家长就带她去做睡眠监测。可没想到，量了下血压，发现数字吓人：147/93mmHg，这超标得很厉害。于是，家长就赶紧给孩子挂了中国科大附一院也就是安徽省立医院的号。 医生检查一出来，结果让全家人都傻了眼：原来这个看上去娇滴滴的小姑娘，染色体性别竟然是“男孩”！正常女性应该是46，XX，可涵涵的染色体核型显示是46，XY。儿科副主任医师熊梅告诉家长，孩子得的是一种叫17α-羟化酶缺乏症的怪病。全世界也就报道过160多例，国内也才60多例，像涵涵这么小年纪就被查出来的更是少之又少。 以前很多人都是大了才因为生不出孩子或者闭经来找病，像涵涵这样在4岁就确诊的情况特别少见。虽说这病没法根治得陪孩子一辈子，但只要坚持规范治疗，照样能过上好日子。现在医生正在给涵涵用激素把血压给稳住，以后还要根据她的想法来决定是留男还是变女做手术。最后医院也特别提醒大伙：别因为这病少见就不当回事儿，早点确诊早点治，孩子以后的日子才能更安稳。