遗传性酪氨酸血症是一组由基因突变引起的遗传病。由于酪氨酸分解代谢通路中的关键酶缺陷，酪氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，进而造成多器官功能损害。该病的发现与诊断长期具有挑战性：临床表现复杂且缺乏特异性，容易与其他疾病混淆，漏诊和误诊并不少见。
罕见病的难点不在“少见”，而在于能否把有限病例沉淀为可复制的诊疗流程。遗传性酪氨酸血症提示临床应对婴幼儿不明原因肝损伤、出血倾向和代谢异常保持警觉：以筛查作为第一道防线，以规范诊断和长期随访管理贯穿全程，尽可能在早期降低“起病隐匿、进展凶险”带来的风险，让更多患儿获得更可预期的成长与未来。