科学家把大脑早期发育过程中关键基因的作用给摸清了，给诊断神经发育障碍带来了新的办法。研究团队用了一种叫CRISPR的新技术，把胚胎干细胞变成神经细胞时对近两万个基因做了检查。他们一个个把这些基因“关掉”，看它们对神经元怎么影响。这样搞下来，他们画了张详细的“遗传地图”，标出了331个神经发育必须要用的核心因子。 这份地图把单个基因研究的旧模式给彻底推翻了，把神经发育调控网络系统地展现出来了。研究发现了PEDS1这个基因的问题。研究团队追了两家没有亲戚关系的患病家庭，发现孩子们都有PEDS1基因的罕见突变。这个突变会导致全面发育迟缓和小头畸形。这就给医生诊断这种病提供了明确的标志。 这项研究把基础科学和医学应用连在了一起。它既加深了我们对大脑发育的理解，又为找其他致病基因指明了方向。确认了PEDS1基因的作用后，医生们以后就能更精准地治疗孩子的毛病了。这项工作是由耶路撒冷希伯来大学生命科学研究所领头搞的，还有法国国家健康与医学研究院帮忙。 随着类似的系统性研究越来越多，未来我们对孤独症、智力障碍这些病能早预警、准诊断、治得好，最终让更多孩子的神经健康得到保障。