2019年，诺西那生钠在我国获批上市，这种药物成了治疗SMA的一线用药。青岛市妇女儿童医院在2021年12月成功将其纳入医保目录，让药物变得更易获取。SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是由SMN1基因缺陷引起的罕见疾病，患者会表现出肌无力、肌张力低下等症状。这种病在我国的发生率大约是一万分之一，严重者甚至会因呼吸衰竭而丧命。 2021年2月14日，鲁网报道了青岛市妇女儿童医院给一名出生仅5天的患儿缘缘确诊SMA1型的消息。缘缘的妈妈王女士怀孕期间所有产检都正常，可孩子出生后，儿科医生敏锐地发现了肌张力低下的异常情况。虽然肌张力低下在新生儿中常见且多为生理性的，但医生并没有忽视这个信号，凭借经验推测可能是SMA。NICU作为儿童罕见病诊治中心的一员迅速行动，组织多学科会诊，与基因检测中心、康复科等科室通力合作，只用了5天时间就确诊了病情。 这是国内最小日龄确诊SMA1型的案例。SMA患儿需要通过鞘内注射诺西那生钠进行治疗。缘缘的情况特殊，专家团队为她制定了个体化方案，决定立即启动治疗以保住更多运动神经元。尽管腰椎穿刺及鞘内注射难度很大，因为新生儿的解剖结构非常细微且定位要求极高，救治团队还是选择了超声引导技术来提高安全性和成功率。在实时可视化成像的帮助下，医生们像拥有了“火眼金睛”一样清晰看到腰椎间隙和周围组织的分布。 最终在严密监护下，手术顺利完成。这次治疗刷新了国内纪录，标志着医院在新生儿罕见病早期诊疗上又取得了新突破。如今缘缘已经度过了最危险的时期，生命体征平稳，恢复情况良好。