浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家最近接诊了一名33岁的患者李先生，情况特别严重。李先生突发持续性腹痛，最后被诊断出患有“黑斑息肉综合征”，这是一种罕见的遗传病。李先生从小时候起，嘴唇周围和手掌就有很多黑斑，大家都以为是胎记或者遗传特征，没怎么在意。这次发病前，他还出现了腹痛和便秘的症状。通过胃肠镜检查发现，他的胃肠道里长了超过两百个息肉，最大的一个直径有3.5厘米。病理检查还发现部分息肉已经有了早期癌变迹象。 浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家介绍说，“黑斑息肉综合征”是常染色体显性遗传病，由特定基因突变引起。这种疾病有两个核心特征：一是皮肤上某些特定部位会出现黑斑，比如口唇、口腔黏膜和指趾端；二是胃肠道里会长出很多息肉。这些息肉遍布整个消化道，特别是小肠比较多见，胃部和结肠也常受影响。患者往往在青少年到壮年期就会出现腹痛、腹泻、便血等并发症。 “黑斑息肉综合征”不仅让患者遭受胃肠道症状的困扰，还让他们成为多种恶性肿瘤的高风险人群。这些胃肠道息肉本身就有很高的癌变倾向，并且患者还会有更高的风险患上胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌等疾病。这一次李先生的确诊经历揭示了这个家族的遗传历史——他的母亲早年就因为宫颈癌去世了。 诊断明确后，医疗团队马上给李先生做了内镜下息肉切除术，把已经癌变的病灶给清理干净了。因为发现得及时，李先生避免了放化疗。 不过治疗并不是一劳永逸的事情。专家表示目前还没有根治这种病的方法，息肉切除后还有可能再次长出来。所以患者必须接受终身、严格的定期随访监测。 黑斑息肉综合征并不是个例。国内其他医院也有类似家族病例报道。 专家针对这种罕见病提出了几个建议：第一是提高公众和基层医务工作者对这种病的认识；第二是确诊患者和高危家族成员需要建立系统的健康管理档案；第三是遗传咨询和产前诊断非常重要；第四是即便没有特殊遗传病史或者皮肤异常，符合年龄条件（通常建议40岁以上）的人也应该把胃肠镜检查纳入常规体检项目。 这个病例提醒大家要重视身体发出的异常信号，及时就医排查。“防大于治”的医学理念在这个时候显得尤为重要。 健康中国建设需要对每一位个体精准关注和体系化守护。