您听说过基因筛查里的 PGT 吗？它包括了 PGT-M 和 PGT-SR，用来筛查单基因病和染色体结构异常。仁济医院的医生告诉我，给这两类筛查做准备时，常需要双方父母的血液样本去建立什么“单体型”。患者往往会困惑，觉得直接测胚胎基因就行，为什么非要折腾家里老人？甚至有人怀疑医院是乱收费。今天咱们就唠唠这事儿的原理和必要性。 您把染色体想象成一条长长的街道，致病基因是街上的一粒坏种子。直接检测法就像去街上找这粒种子，但因为胚胎 DNA 太少，有时候会“漏看”或“看错”，这在医学上叫 ADO。如果漏看了，有病的胚胎就会被误判为健康。 另一种方法是观察致病基因周围的“邻居”，也就是 SNP 遗传标记。这些标记组合在一起像个防伪条形码，叫单体型。要建立这个条形码，实验室得先采集患者父母的血液样本进行“溯源”。这样可以确定哪条染色体来自患病一方，从而锁定那串致病条形码。这种方法能把诊断准确率提到 100%，双重保险避免误诊。 但如果父母已故或者没法提供样本怎么办？这时候就得在胚胎里实施“倒推”，但得看胚胎数量够不够。如果数量太少，拼图碎片不够多就没法完整拼图，可能就诊断不出来。 为了方便家属，我们并不强制老人必须亲自到场抽血。可以在当地抽完血装在 EDTA 抗凝管里（通常是紫色盖子），记住是静脉血 4 毫升左右，还要在管身写上姓名送过来。 本文受以下项目资助：上海临床队列 SHDC2025CCS033、上海市重中之重研究中心建设项目 2023ZZ02002、上海市科委医学创新研究专项 。