问题——出生不久即被疾病“缠住”，传统治疗难以奏效。 据湖南省儿童医院介绍，一对双胞胎男婴出生后不久即出现反复腹泻、便血、持续发热，并伴肛周脓肿、溃疡等情况，病程迁延不愈且逐渐消瘦。家属辗转多地就医，常规抗感染、营养支持及涉及的药物治疗后，病情仍反复发作，生活质量及生长发育受到明显影响。对婴幼儿而言，持续肠道炎症不仅会造成失血、脱水和营养不良，还可能引发严重感染，治疗时间更为紧迫。 原因——单基因缺陷导致免疫失衡，疾病更早、更重、更难治。 经内镜、病理及基因检测，患儿被明确诊断为克罗恩病相关表型并合并免疫缺陷，属于发病年龄小于两岁的极早发型炎症性肠病。医生介绍，炎症性肠病与环境、遗传、肠道菌群及免疫调控等因素相关，而在极早发类型中，单基因缺陷更常见，起病也更急。此次检测提示兄弟俩存在IL-10RA基因突变，该缺陷会破坏肠道免疫耐受，使机体对食物或肠道微生物等“常见抗原”产生异常免疫反应，导致黏膜持续损伤，表现为顽固腹泻、便血及肛周病变等。由于问题核心在免疫系统的结构性异常，激素、免疫抑制剂及部分生物制剂等常规方案往往难以根治，长期使用还可能增加感染风险。 影响——罕见病救治对体系能力提出更高要求，也折射社会互助价值。 业内人士指出，儿童炎症性肠病总体发病率不高，而极早发类型更为罕见，且症状与感染性肠炎、食物过敏等相似，容易被延误。对家庭而言，反复住院、长期用药和营养支持带来沉重负担；对医疗机构而言，需要建立更顺畅的“早识别—快检测—强协同”诊疗链条，尽快将疑难患儿纳入规范诊疗通道。同时，此类病例也凸显造血干细胞捐献体系的重要性：在合适供者出现之前，患儿往往难以获得根本性治疗机会；一旦匹配成功，则可能迎来“免疫重建”的转折点。 对策——多学科评估把关，依托骨髓库与移植技术实施免疫重建。 湖南省儿童医院介绍，明确基因缺陷后，医院组织消化营养、血液、放射、病理等多学科会诊，综合评估病情及移植获益风险，最终决定采用造血干细胞移植作为重建免疫系统的关键手段。值得关注的是，患儿为异卵双胞胎，基因型不同，且移植前合并较重肺部及肛周感染，均增加了移植风险和围手术期管理难度。医护团队在感染控制、营养强化、精准预处理及移植后监测各上进行细致管理，并依托中华骨髓库供者资源完成跨省全相合匹配。哥哥于2025年12月先行接受移植，术后恢复平稳并出院；弟弟于2026年1月完成移植，2月顺利出仓。随访显示，两名患儿肺部与肛周感染得到有效控制，长期腹泻、便血等症状明显缓解，体重较移植前稳步增长。 前景——以“更早诊断+更强供给+更稳规范”提升罕见病治愈可及性。 专家表示，随着骨髓库样本量扩大、HLA分型与配型效率提升，以及单倍体移植等技术更趋成熟，更多患者有望获得移植机会。面向未来，罕见病救治仍需三上持续推进：一是提高基层对“婴幼儿反复腹泻便血、体重下降、肛周病变、发热”等警示信号的识别能力，尽早开展内镜、病理与遗传学评估；二是完善跨区域转诊与多学科协同机制，让疑难重症患儿尽快进入具备移植能力的诊疗中心；三是持续推进造血干细胞捐献科普与登记动员，形成更充足、更稳定的供者资源。家属表示，待孩子情况稳定后也希望登记入库，将“被帮助”转化为“去帮助”，体现公益互助在生命救治链条中的价值。
一次跨省配型的成功接力，托起的是两个婴幼儿的生命起点，也反映出我国在罕见病诊疗、移植技术与社会互助体系上的协同进步。让更多“少见病”不再“难治”，既需要医疗机构在早筛早诊和规范化治疗上持续提升，也需要更多公众了解并参与志愿捐献与科普传播。生命的希望，往往来自制度保障、医学进步与善意汇聚的共同推动。