咱们嘉兴有个55岁的大姐叫李红，2015年单位体检时发现尿蛋白和血肌酐不正常。虽然医生建议做肾穿刺，可李红没啥感觉就没当回事，只是吃药维持指标。谁成想这一拖延就是三年，最后搞成了尿毒症，只能靠血液透析过日子。幸好三年前她运气不错做了肾移植手术，把这个来之不易的新肾脏看得比什么都重。 本以为日子会慢慢变好，没想到这股风刚停，2025年又开始反复出蛋白尿，肌酐也跟着往上涨。换了好几回药都不管用，移植的肾功能越来越差。这时候来病房看她的二姐突然冒出一句：“要不咱去浙一看看？听说浙大一院的肾脏病中心特别厉害。” 去年3月份，李红就去了浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心看病。接待她的王仁定主任听完话里话外的意思，立马抓住了几个重点：弟弟四十多岁就得尿毒症去世了；儿子和外甥得了“无汗症”；她自己和兄弟姐妹小时候都手脚疼，连妈妈都有过类似毛病，以前还被当生长痛误诊过。 把“手脚痛”“无汗症”“三代人”这几个词串起来一琢磨，王仁定心里有了底：八成是那种叫Fabry的病。这是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，基因有缺陷导致酶活不够，代谢垃圾排不出去堆在身体里坏了器官。 后面做的基因检测和移植肾穿刺结果都证实了他的判断。原来病根没除干净啊！哪怕换了新的肾，坏东西还是会重新沉淀下来再把新器官给害了。如果再不抓紧治，又得二次肾衰竭。 看着李红着急上火的样子，王主任赶紧给她打了剂强心针：“这种病现在算是少数能治的罕见病之一。”定期打一针人工合成的活性酶就能把缺失的功能补上，把堆积的垃圾清理出去，能有效延缓病情恶化。现在这特效药我省医保都给报销了，长期治下去不是梦。 专家最后还专门提醒说：法布雷病的症状都挺模糊且少见，好多人拖个好几年才查出来。建议李红和她的直系亲属赶紧做个基因检测，做到早发现早治疗。现在李红正在浙大一院按规范方案吃药打针，各项指标都控制得挺好。 王仁定也说了：碰上不明原因的肾病，尤其是身上还有别的毛病或者家里有老毛病的人，得往遗传病那边想。肾移植可不是终点啊！只有找到真正的病因对症下药才是最根本的解决办法。