科学家们最近搞出了一个大新闻，给癌症的突变画了张完整的图谱。他们发现，CTNNB1这个基因负责编码β-连环蛋白，平时帮助组织生长修复，可一旦出错，细胞就会乱来，变成癌细胞。这个基因有个特别容易变的地方，叫“突变热点”，正常情况下会发信号把蛋白清除掉，但突变让它坏掉，导致蛋白积累过多，一直激活坏基因，把肿瘤给催起来。以前大家都在这一热点发现了七十多种不同的突变，但没人知道它们效果到底有多不一样。这次英国爱丁堡大学、荷兰莱顿大学医学中心和土耳其科奇大学的科学家们把这区域所有的342种单碱基突变都拿出来测了一遍。他们拿小鼠干细胞做实验模型，用了先进的技术和荧光标记手段，挨个看每种突变让致癌通路活跃的程度有多大。结果很明显，有的突变只是稍微加点火，有的却能引起强烈反应。然后他们又把这些实验数据和几千名癌症患者的基因组信息进行对比，发现突变的活性得分跟它在人群中出现的频率高度一致，这就说明这张图谱的准确性非常高。这个研究的成果登在了最新一期的《自然·遗传学》杂志上，给咱们理解小小的基因变化怎么引发完全不同的癌症表型提供了前所未有的视角。