就在2019年，那届诺贝尔生理学或医学奖给了一位科学家，因为他发现了VHL信号通路的奥秘，这个病也就慢慢地被大家知道了。咱们上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学肿瘤防治中心、北京大学第一医院、四川大学华西医院还有北京大学第一医院泌尿外科的龚侃教授，他们一直都在关注这个病。这个病叫VHL综合征，听起来挺吓人，其实是一种常染色体显性遗传病。得了这个病的人，可能脑子里会长血管母细胞瘤，耳朵里也会长淋巴囊瘤，还有肾上腺的嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤这些，会连累到全身好几个器官。所以，到2025年12月的时候，国内出了一个专家共识，就是想给基层医生提供一个可遵循的标准。这个病遗传概率是50%，子女有很大可能会得。过去的数据说，得了这病的人平均寿命也就46到47岁，大多是被脑子里的肿瘤和肾癌给夺走了命。这对任何一个家庭来说，都是个灾难，因为孩子有一半的概率会遗传这种病。龚侃教授说，他们现在搞出了一个发明专利，能把诊断准确率提高到99%。以前的患者为了确诊，不知道要跑多少路、花多少钱，现在这种局面已经有了很大的缓解。现在他们还打算出一本科普手册，把难懂的医学知识变得通俗易懂。这个手册会教患者在不同的病程阶段该怎么生活、怎么看病。今年还打算联合几大医院搞一个科普行动，做专家纪录片、科普长图之类的东西。很多人不知道这个病会不会传染，也不知道生活上要注意什么。其实这病是不会传染的，但患者总是怕被人嫌弃。比如有一家人吃饭用公筷、晚上不敢同床睡，就是怕被“传染”。龚侃教授说，他见过太多无助的眼神了。他们对抗的不仅仅是疾病，还有孤独。如果大家能多给一些温暖和关注，多伸一把手，也许就能帮他们一家人把握住通向希望的生命信号，一起走向健康的未来。2025年的时候就会有中国自己的指南出来指导大家怎么看病了。这次活动的主题是“不止罕见”，每年的2月28日是国际罕见病日。虽然这病很罕见，但它也逐渐走进了大众视野。这个病还被列入了国家第二批罕见病目录里面呢。VHL基因其实是个抑癌基因，每个人身上都有它当管家。要是这个基因失去功能或者坏掉了，人就会生病。现在最大的问题就是认知不足了。很多医生都还不太了解这个病呢。以前的数据显示患者平均寿命只有46到47岁左右。龚侃教授还说：“我们要有中国人的数据、中国人的诊疗流程、中国人的药物以及中国人的指南和共识。”因为VHL综合征是一种常染色体显性遗传病啊。“我们打算做一本接地气的科普手册。”龚侃教授还呼吁大家关注患者、消除认知盲区。“在门诊中我见过太多无助的眼神。”龚侃教授感慨道：“子女遗传概率为50%。”这也是一种多器官肿瘤综合征啊。“现在有一半的人得病了又是何其悲哀？”龚侃教授在接受采访时表示：“有母亲抱着刚出生的孩子想到孩子一出生可能就带着这个病是何其痛苦？”“他们的生活质量受到了很大影响。”“我们打算通过专家纪录片、科普长图及手册等形式将晦涩的医学知识转化为易懂的健康指引帮助公众和患者建立对疾病的科学认知。”龚侃教授补充道：“在过去的30多年里我见过很多病例非常同情他们且不说‘因病致贫’的问题还有母亲抱着刚出生的孩子想到孩子一出生可能就带着这个病是何其痛苦？”“一个家系里一半的人都得病了又是何其悲哀？”“在门诊中我见过太多无助的眼神了。”“这种罕见病遗传概率50%专家呼吁关注患者消除认知盲区。”“每年的2月28日是国际罕见病日今年的主题为‘不止罕见’。”“作为一种常染色体显性遗传病VHL综合征（林岛综合征）可能引起脑部血管母细胞瘤内耳淋巴囊瘤肾上腺的嗜铬细胞瘤神经内分泌瘤等累及全身多器官的肿瘤综合征。”“北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授表示患者很多时候是无助的如果多一个人伸把手也许能让患者把握通向希望的生命信号走向可期待的健康未来。”“截至目前VHL已被列入国家第二批罕见病目录。”“作为一种常染色体显性遗传病VHL也是一种多器官肿瘤综合征其临床表现主要包括脑部的血管母细胞瘤视网膜的血管母细胞瘤内耳的淋巴囊瘤肾上腺的嗜铬细胞瘤双肾多发的肾透明细胞癌及囊肿胰腺多发囊肿和神经内分泌瘤以及卵巢和附睾肿瘤等。”“龚侃介绍这是一种累及全身多器官的肿瘤综合征。”“过去的数据认为患者的平均寿命在46-47岁左右主要致死原因为脑部肿瘤和肾癌对于任何一个家庭或家族来说这都是灾难性的因为它是常染色体显性遗传子女遗传这种疾病的概率是50%。”“龚侃指出。”“VHL之所以逐渐进入大众视野是因为2019年诺贝尔生理学或医学奖授予了发现VHL信号通路的学者他们阐明了VHL基因突变引起下游信号通路的机制这个神秘的罕见病也开始真正被大家所知。”“龚侃补充道。”“VHL基因实际上是一个抑癌基因也是我们体内的‘管家基因’每个人都有当这个抑癌基因失去功能或‘死掉’时就会发生疾病。”“也正是因为疾病的罕见其诊疗还面临实际困难在龚侃看来目前的最大问题是认知不足有相当比例的医生仍不了解这一疾病。”“VHL症状涉及多个领域其诊疗也需要多个科室的协作在龚侃所在的北京大学第一医院近年来集合了神经外科、眼科、耳鼻喉科、妇产科、普通外科、遗传与基础研究等多个科室专家组成了一个诊疗团队共同会诊。”“让更多科普落地在从医的30多年时间里龚侃见过很多病例‘我非常同情他们且不说‘因病致贫’的问题有母亲抱着刚出生的孩子想到孩子一出生可能就带着这个病是何其痛苦？一个家系里一半的人都得病了又是何其悲哀？’龚侃在接受采访时表示。”“要提升疾病诊疗水平龚侃认为‘要有中国人的数据、中国人的诊疗流程、中国人的药物以及中国人的指南和共识便于基层医生简单有效地遵循。’这也正是他和他的团队在推进的事项结合中国人基因特点团队的发明专利将疾病诊断准确率提高到了99%‘以前很多患者辗转多地受了很多罪也花了很多钱最后才能确诊现在这种局面已经得到了缓解2025年12月集合了多学科专家以及最新国际进展国内诊疗经验的VHL综合征中国专家共识问世下一步我们要拿出中国的指南去指导我们全国各地基层医生按照共同的、国际化的、统一的、可复制的、个体化的标准以规范诊疗行为让患者少走弯路。’‘在门诊中我见过太多无助的眼神’谈及VHL综合征的认知现状龚侃不无感慨他分享了一个案例：‘一位患者确诊后家人和他吃饭用公筷晚上不敢同床睡他们怕被‘传染’很多患者都经历过类似的孤立甚至来自最亲近的家人这直指当前科普的一大痛点——公众对VHL的认知仍存在严重盲区在龚侃看来消除恐惧的第一步是科学传播他强调VHL作为一种罕见遗传病并不会人际传染但患者常常纠结于‘这病会不会传染？’‘生活中要注意什么？’‘能不能吃虫草？’这类问题虽然在外人看来有些‘可笑’却恰恰是压在他们心头的巨石关乎他们的日常生活质量‘我们打算做一本接地气的科普手册让患者在不同病程阶段都能快速找到所需的生活指导和医学指引’龚侃介绍今年北京大学第一医院还将联合上海交通大学医学院附属仁济医院中山大学肿瘤防治中心四川大学华西医院等国内顶尖医院