长沙市卫生健康委员会日前举办遗传性罕见病综合防控项目第二周期培训班，标志着新一轮为期三年的防控工作全面启动。
这一举措将健康防线从传统的"从娃娃抓起"进一步前移到"从胚胎抓起"，体现了以源头预防为核心的新理念。
长沙市在遗传性罕见病防治领域的探索具有全国示范意义。
自2018年国家将罕见病防治上升至国家战略以来，长沙市积极响应。
2021年11月，长沙市委市政府在全国率先启动首个为期三年的"遗传性罕见病综合防控"健康民生项目，创新构建了"政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预"的"长沙模式"。
这一模式将防控关口前移至生命起点，在胚胎阶段实施干预，切实回应了人民群众对优生优育的期盼。
首期项目的成效已得到充分验证。
据统计，项目第一周期累计为全市171977对待孕及孕早期夫妇提供免费线上家系调查，为10471对夫妇提供遗传咨询，完成4754例遗传学检测。
通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测，成功避免902人次遗传性罕见病风险患儿出生，显著降低了相关出生缺陷发生率，守护了万千家庭的幸福。
从经济效益看，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现了"每投入1元，产生38.3元社会收益"的高效回报，充分体现了预防为主的卫生工作方针的科学性和有效性。
项目还首次系统摸清了长沙市遗传性罕见病的分布特征。
发病率排名前十的病种依次为遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。
这些数据为精准防控提供了科学依据。
长沙市卫生健康委副主任陈东表示，该项目是落实健康中国战略、推动罕见病防治从"诊"转向"防"的关键实践，体现了预防为主、生命起点的健康保障理念。
在总结首期经验基础上，项目第二周期（2025年11月至2028年11月）已全面启动，防控范围和惠民力度进一步升级。
本轮重点防控地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、遗传性耳聋等十种遗传性罕见病。
服务对象覆盖范围扩大，夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加，最高可享受15000元/对的综合援助。
补助政策针对不同干预路径进行了精细化设计。
对选择通过"第三代试管婴儿"技术从胚胎阶段阻断遗传的夫妇，可申请5000元/次的胚胎植入前遗传学检测专项补助，三年内同一对夫妇累计补助不超过3次。
对已自然受孕、经检测为高风险并需要进行产前诊断的孕妇，可申请2000元/人的补助，三年内同一孕妇累计补助不超过3次。
这样的设计既保障了不同家庭的选择权，又确保了资金使用的科学性。
项目构建了"基层筛查+专业服务"的双轨网络体系。
各区县（市）妇幼保健机构、社区卫生服务中心等负责宣传动员、健康教育和家系调查，让居民在家门口即可享受初步服务；中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、浏阳市妇幼保健院等机构则承担遗传咨询、基因检测、产前诊断等核心专业服务，形成了纵向贯通、横向协作的闭环管理体系。
这一体系设计充分发挥了基层卫生机构的便民优势和专科医疗机构的技术优势，提高了防控工作的可及性和专业性。
从“治已病”到“治未病”，长沙市的探索不仅体现了以人民为中心的发展思想，更展现了公共卫生治理的创新智慧。
罕见病防控是一项长期任务，需要政府、医疗机构和社会公众共同努力。
长沙模式的持续深化，或将为健康中国建设贡献更多实践样本。