青岛市市北区的辽阳西路217号，那里坐落着青岛市妇女儿童医院。最近，肾脏免疫科的医生们给两个男孩治好了病。这俩孩子老是关节肿痛，之前吃抗生素都没用，这次专家终于把病因揪出来了。这个消息是在3月17日鲁网上传开的。12岁的铭铭突然胳膊肿了，疼得不敢动，妈妈赶紧把他带到医院。检查发现他得了骨髓炎。巧的是，2岁的洛洛左膝关节也肿了一个多月。 虽然两个孩子年龄差了十岁，看着是两个不相干的毛病，但医生的火眼金睛发现了端倪。他们给两个孩子做了免疫功能检查，数据显示：铭铭的免疫球蛋白IgG只有3g/L，B淋巴细胞占比0.04%；洛洛的IgG低到了1.17g/L，B淋巴细胞只有0.03%。两个人的T淋巴细胞倒是正常的。医生们一看就知道这不是普通感染或者关节炎。 这是一种罕见的遗传病叫X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又叫Bruton型无丙种球蛋白血症。它是因为X染色体上的BTK基因突变导致的。B淋巴细胞就像是免疫系统的“防御部队”，而BTK基因就是这个部队的“指挥官”。如果指挥官失灵了，B淋巴细胞就发育不成熟，身体里就没抗体对抗病菌了。这种病男性发病率高一些，女性大多是携带者没症状。 有这种病的孩子从小就容易反复感染。像铭铭和洛洛这样关节肿痛、骨髓炎的情况其实是很严重的症状。通过定期输注免疫球蛋白来补充抗体，再加上抗感染治疗和疫苗接种（注意别打减毒活疫苗），还有日常防护就能控制病情。铭铭和洛洛经过治疗后已经好了很多，又能去上学了。 青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科的医生提醒大家：孩子关节痛或者反复感染不一定是小毛病，背后可能藏着免疫缺陷的问题。家长发现孩子不明原因的关节肿疼或者频繁得骨髓炎、关节炎、肺炎、中耳炎、皮肤化脓等情况时要及时就医。预约看病可以在微信上搜“青岛市妇女儿童医院”公众号挂号。