大脑发育的关键基因图谱给画了出来

耶路撒冷希伯来大学生命科学研究所和法国国家健康与医学研究院组成了一个国际研究团队，他们用CRISPR技术把人类大脑发育的关键基因图谱给画了出来。这个研究的重点是用CRISPR对胚胎干细胞分化成神经细胞的过程进行模拟，然后给接近两万种基因做逐个、可控的功能失活测试，看看这些基因缺失会对神经元形成有什么影响。通过这次大规模的筛选，他们一共找到了331个对神经元正常形成不可或缺的基因。有些基因以前就没发现跟大脑早期发育有关系。除了这个，他们还发现了一种叫做PEDS1的基因和儿童神经发育障碍有关。研究人员在两个没有亲戚关系的家庭中发现，那些孩子因为PEDS1基因突变而患有严重神经发育障碍，比如发育迟缓和小头畸形。所以说，PEDS1是新的致病基因。这个研究的意义在于它系统性地绘制了一张大脑发育必需基因功能地图，帮助以后的研究者更方便地找到在神经发育性疾病中出错的基因位点。这次研究让我们对大脑发育和神经发育障碍有了更深的理解，也为未来的早期筛查、精准诊断还有靶向治疗提供了基础。