问题： 2025年9月，8个月大的双胞胎霖霖和睿睿因长期腹泻、便血、肛周脓肿被转诊至湖南省儿童医院；经诊断，兄弟俩患有极早发型炎症性肠病，病因是IL-10RA基因突变。这种疾病发病年龄早、病情严重，传统药物治疗效果有限，患儿生活质量极差。 原因： 炎症性肠病在我国儿童中的发病率约为百万分之六，通常与环境、遗传、免疫系统异常等因素涉及的。极早发型炎症性肠病更为罕见，由基因缺陷导致免疫系统对肠道正常抗原产生异常反应，引发黏膜损伤和慢性炎症。霖霖和睿睿的病情正是此疾病的典型表现，传统疗法难以根治。 影响： 病情复杂且进展迅速，兄弟俩在多地求医未果，身体极度虚弱。家长一度陷入绝望。湖南省儿童医院专家团队迅速组建多学科协作团队，包括血液内科、放射科、病理科等领域的专家，共同评估病情并制定治疗方案。 对策： 经会诊，专家认为造血干细胞移植是根治该疾病的有效手段。通过中华骨髓库的匹配，兄弟俩均找到了全相合供者。尽管移植前两人还合并严重的肺部及肛周感染，增加了手术风险，但医护团队成功完成了移植手术。哥哥霖霖于2025年12月23日接受移植，25天后出院；弟弟睿睿于2026年1月19日完成手术，16天后康复出仓。 前景： 目前，兄弟俩的症状已完全消失，体重稳步增长。这一案例为类似罕见病患者提供了治疗范本，也展示了我国在造血干细胞移植技术和罕见病诊疗领域的进步。患儿家长表示未来将登记成为骨髓捐献者，传递爱心，推动公益救助事业的发展。
这个案例的意义远超两个患儿的康复。它表明，随着医学技术的进步和社会捐献意识的提升，曾经被视为绝症的罕见病正在逐步走向可治。更令人欣慰的是，患儿家长表示待孩子情况稳定后，也将登记成为造血干细胞捐献者，将这份关爱传递下去。这种"受助者变助人者"的良性循环，正在为更多罕见病患者点燃生命的灯火。