近日，一例国际明星家庭公开的遗传病案例再次敲响优生优育警钟。
前英国女子组合成员杰茜·尼尔森通过社交媒体披露，其双胞胎女儿确诊脊髓性肌萎缩症（SMA），这一被称为"2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手"的疾病，将导致患儿进行性肌无力甚至终身丧失运动能力。
医学数据显示，SMA作为常染色体隐性遗传病，全球致病基因携带者比例高达1/40至1/50。
杭州市妇产科医院产前诊断中心主任张艳珍教授解释，该病由SMN1基因突变引发，仅当父母双方均为携带者时，后代才有25%发病风险。
当前我国出生缺陷发生率约5.6%，其中单基因遗传病占比超五分之一，防控形势严峻。
值得关注的是，多数遗传病在孕期难以察觉。
以SMA为例，患儿出生前通常无异常表现，确诊时已错过最佳干预期。
张艳珍接诊的孕21周孕妇王女士（化名）案例颇具代表性——基因检测确认其虽为SMA携带者，但因配偶未携带致病基因，胎儿实际患病风险为零。
这种信息不对称导致的过度焦虑，凸显普及遗传知识的紧迫性。
针对遗传病防控，专家提出三级预防体系：婚前医学检查、孕前基因筛查及产前诊断。
目前国内医疗机构已开展包含SMA在内的155种单基因病筛查，仅需采集外周血即可完成检测。
张艳珍特别强调，有家族病史者应优先进行遗传咨询，普通夫妇也应在孕前或孕早期完成筛查，检测周期通常为7至21个工作日。
随着基因检测技术发展，我国已将多种遗传病纳入民生筛查项目。
北京、上海等地陆续推行新生儿SMA免费筛查，浙江等省份试点孕前筛查补贴政策。
业内专家预测，未来五年随着基因测序成本下降，单病种筛查将逐步升级为全基因组筛查，实现更精准的出生缺陷防控。
遗传病防控的关键，不在于把“罕见病”妖魔化，而在于用科学把风险讲清楚、把时间窗口用起来。
面对SMA等隐性遗传病，公众需要的是可理解的医学信息与可获得的专业服务。
把筛查与咨询前移到备孕和孕早期，是对新生命负责，也是对家庭与社会成本的理性管理。
科学认知与规范服务相结合，才能让更多家庭少一些措手不及，多一些从容选择。