杜氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的神经肌肉罕见病，患者多为儿童，病情进展快，目前仍缺乏根治手段。数据显示，我国DMD患者数量不少，但诊疗资源分布不均，不少家庭遇到诊断延迟、治疗不规范等问题。广西医科大学第一附属医院作为区域诊疗中心，已累计随访管理500余名DMD患儿，通过多学科协作，为患者提供覆盖诊疗、康复与随访的规范化支持。 造成DMD诊疗困难的原因较多。一方面，公众和基层对罕见病认识不足，部分基层医疗机构诊断能力有限；另一方面，治疗费用较高，家庭经济压力大。此外，康复资源相对紧缺，长期随访体系仍待完善，更增加了患儿长期管理的难度。 此次研讨会由广西医科大学第一附属医院联合蔻德罕见病中心等机构共同主办，聚焦上述问题。会议将邀请北京协和医院、北京大学第一医院等专家，分享最新诊疗进展与临床经验。议题包括激素治疗方案的优化、康复训练的个体化设计以及新药临床试验进展等。同时，会议还将设置医患互动环节，为家属提供心理支持与科学指导。 从长远看，此类学术交流有助于推动华南地区DMD诊疗标准的衔接与统一，促进区域医疗资源整合。广西医科大学第一附属医院作为国家临床重点专科建设单位，其临床实践与科研积累可为罕见病防治工作提供参考。未来，随着基因治疗等技术持续突破，DMD患者的生活质量有望增强。
罕见病治理难在“少见”，更难在“长期”。将分散的医疗资源、不断更新的研究进展与家庭持续的照护需求真正连接起来，需要标准、协作和稳定投入。以区域联动推动规范化诊疗，以面对面沟通增强家庭信心，既是对生命质量的守护，也是对医疗公平与公共卫生体系韧性的考验。