为了把AI诊断中的“信任难题”给彻底解决，上海这边有个团队专门搞出了个DeepRare罕见病诊断系统。这可是个大新闻，就在今年新春那会儿，咱们中国人工智能和医学交叉领域算是干出了件大事。2026年2月19日大半夜，国际顶级期刊《Nature》把这项研究成果给放出来了，名字挺长叫《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。 上海交大医学院附属新华医院的孙锟教授、余永国教授牵头，还有交大人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领着一帮人一起搞出来的这个DeepRare，它不光是全球第一个能溯源的智能体系统，还通过首创的Agentic AI架构把诊断的精度给刷新了世界纪录。现在这个系统已经服务了全球六百多家顶尖医疗科研机构，给那些确诊困难的罕见病患者们带来了希望，也标志着咱们中国医工交叉创新走到了世界舞台的正中间。 论文发出去的同时，《自然》杂志还专门请了西澳大利亚大学的Timo Lassmann写了篇评论文章。他说DeepRare有两个最重要的地方：第一是打破了AI临床诊断的“黑盒子”，让大家能看见推理过程，赢得了医生的信任；第二是搭建了一套“实时知识检索加自我反思迭代”的通用技术，给需要复杂逻辑的地方提供了一套解题思路。 大家都知道，罕见病确诊难、容易漏诊，是全球医疗的大痛点。以前的AI就像个闷葫芦一样，只给个结果不说理由。这次上海交大跟新华医院联合攻关，给DeepRare弄了个全球首创的“中枢分身”架构。这东西从三个方面超越了老一代的医疗AI，让它有了清晰的诊疗思路。在知识方面，它就像把全世界的顶尖图书馆和病例库都连上了线，实时整合大量文献和病例数据；在思维方式上它跳出了传统AI的“快速模式匹配”，学会了人类医生那种慢慢琢磨、反复提问的“慢思考”；在推理过程上更是全透明的，每一步结论都有证据链支持。 孙锟教授也说过，以前的罕见病诊断就得靠基因检测才行，尤其是那些基层医院条件不行的地方更麻烦。但DeepRare一出马就改变了这个局面。实测数据显示，只要给它临床表型信息就行，不需要基因数据，它的表型诊断准确率就能达到57.18%，比之前最好的模型高出23.79个百分点。要是再加上基因测序数据，准确率更是冲到了70.6%，比国际通用的Exomiser工具（53.2%）还要强。更厉害的是它写出来的推理报告得到了新华医院专家95.4%的认可。 这东西可不光是写在论文里的理论。平台早在2025年7月26日就上线了，只用了半年时间就有超过1000名专业用户注册进来了。全球600多家机构都在用它。新华医院内部也已经部署好并开始内测了，准备把它正式用到全院的质控流程里去。团队还准备搞个“全球AI罕见病诊疗联盟”，马上就要启动一个“万人临床验证计划”，计划在接下来半年里验证20000个疑难病例。