2022年，在上海市儿童医院医学遗传临床基地挂牌的背景下，基地整合了遗传门诊、咨询及检测资源，与上海医学遗传研究所深度合作，为遗传病和出生缺陷家庭提供全面服务。基地团队目前正在推进遗传病临床研究及病房项目建设，旨在提升精准诊疗能力。基地成立以来，接诊患儿来自全国各地，罕见病数据库收录病例已超千种，还完成了数十例基因新发突变的功能验证。曾溢滔院士曾是中国遗传病基因诊断的奠基人之一，他在上世纪80年代初便建立了遗传咨询门诊。依托他带领的研究所，医院成为国内首批运用高通量测序技术进行遗传病诊断的试点单位。 昨日是第十九届国际罕见病日，上海市儿童医院为患儿家庭排忧解难举办了主题活动。这个活动把线上科普问答、多学科义诊以及免费基因检测结合起来。为了让优质医疗资源覆盖更广泛的人群，医院提前发起了线上问题征集互动。专家团队通过线上答疑和线下诊疗的联动模式，打破了时空壁垒。 这次义诊的形式与以往不同，不再是单一专家咨询。而是由曾凡一主任统筹搭建多学科协作矩阵。在钱莉玲和陈津津两位副院长的支持下，多个学科顶尖专家与基地遗传咨询师共同为患儿家庭提供一站式服务。专家们详细问诊并逐一审阅病历资料，针对复杂症状层层剖析病因。同时还提供个性化随访指导，确保患儿离院后仍能获得专业建议。 医院推出了两项惠民计划来解决确诊难和费用高的问题。一是给高度怀疑遗传却未检测的患儿提供免费全外显子/全基因组检测名额；二是为已做检测但未确诊的患儿提供数据重分析服务。这些举措充分体现了医疗机构的人文关怀与社会担当。 曾溢滔院士带领团队在儿童遗传病领域发挥了先锋作用。上海市儿童医院医学遗传临床基地构建了“临床-遗传-科研-转化”一体化平台。基地依托多学科诊疗体系和前沿技术为诊断提供支撑，并将数据重分析等工作纳入常态化管理。未来基地将持续守护更多“罕见”生命。