1990年，人类基因组计划的启动让我们踏上了从基因组到精准医疗的征程。中国在这次计划中贡献了1%的测序工作，提前两年交出高质量的答卷，奠定了后续研究的基础。0597%的人类基因组序列仍未被破译，这使得生物信息学成为解读这些暗信息的关键。陈润生院士带领团队深入研究97%的非编码DNA区域，搭建了NONCODE和NPInter数据库，推动了非编码RNA研究的国际热点发展。 精准医疗的三大基石是组学大数据、多尺度数据融合和科学思维迭代。基因组、蛋白组、转录组、表观组和空间组等多维度数据的整合形成了完整的生命全景图。电子病历、可穿戴设备和影像组学等与分子信息的交叉验证帮助挖掘个体差异与共性规律。医生利用这些数据钥匙可以在临床路径中嵌入分子变化的信息。 然而，实现精准医疗还有四大障碍。暗信息占了97%，破解其功能需要较长周期和高成本。样本稀缺是因为特定疾病的罕见亚型难以凑齐足够样本进行深度分析。病灶异质性让同一疾病在不同位置表现出不同突变谱，如何界定共同基础是一个难题。基因之间以及基因与环境之间形成动态非线性网络也增加了分析算法和算力的压力。 尽管存在这些挑战，把97%的暗信息点亮将带来第二次革命。非编码RNA研究已经成为国际热点，中国在部分领域领跑欧美。陈润生团队早在1993年就开始探索这97%的“垃圾DNA”，他们建立的NONCODE和NPInter数据库至今仍然是国际顶级引用源。把3%的密码用好已经带来了革命，而把97%的暗信息点亮则可能带来更大的突破。 中国精准医疗的下一步是共享大数据、统筹知识产权、攻关核心技术和赋能产业升级。建立国家级生物样本库和数据共享平台可以打破医院围墙。制定适应大数据时代的法规可以让数据流动与权益保护并行不悖。开发智能分析工具可以缩短从测序到临床应用的转化周期。生物信息学也可以把实验室里的“可能”变成产业端的“产能”。 当基因组测序成本持续下降时，生物信息学算法也不断提速。精准医疗将不再只是概念，而是全民可及的健康新常态。陈润生院士和他的团队通过努力推动着中国生物信息学在精准医疗领域取得了显著进展。这个过程中涉及到的是数学、物理、计算机与生命科学的跨界协作，把海量数据转化为疾病风险和个体化干预方案。 过去医学围绕病人转，今天大数据让健康管理前置到出生前甚至孕期。通过解析遗传信息可以提前识别高血压、糖尿病等慢病的危险因素，实现早预防和早干预。这就要求法规、医保和公共卫生政策都要同步升级。医疗体系正在从治疗中心走向健康保障中心，从而实现精准医疗的落地。 这个过程中包含了很多挑战和机遇。暗信息占97%给我们带来了巨大的研究空间；非编码RNA研究已经成为国际热点；建立国家级生物样本库和数据共享平台有助于打破医院围墙；开发智能分析工具可以缩短转化周期；生物信息学可以把实验室里的“可能”变成产业端的“产能”。 陈润生院士带领团队深入研究97%的非编码DNA区域并搭建了NONCODE和NPInter数据库；中国在非编码RNA研究中领跑欧美部分领域；把3%的密码用好已经带来革命；把97%的暗信息点亮则可能带来第二次革命；从基因组到精准医疗是中国生物信息学不断进步的表现。