特纳综合征这回事，其实就在生活里的那些新生儿里头藏着呢。每一千名出生的女婴里面，平均有大概10%的概率会碰上这种病。虽说它算不上什么不治之症，发病率又低，但很多家长往往因为它听起来没那么吓人，就忽略了那些重要的症状，结果错过了孩子最能好好干预的好时机。 今天咱们就把这个病掰开了揉碎了，从它的发病原因一直讲到具体该怎么治，好帮大家更好地认识它。特纳综合征，说白了就是女孩生下来的时候少了一条X染色体（最典型的就是核型45，XO），或者这条染色体搭了点结构上的碴。它不像有的病是家族遗传传下来的，纯粹就是卵子和精子结合那时候乱套了造成的概率性问题。孩子脑子多半没问题，主要就是身材长不高、不能正常发育和生娃娃这些事儿。 这种病里头分好几种情况： 第一种是最常见的经典型（单体型），核型就是45，XO。大概有50%的患者都是这一型。因为体内确实少了一条X染色体，所以表现得最典型，比如长得特别矮、脖子粗皮肤皱巴，手脚还容易水肿。 第二种叫嵌合型。这种情况体内既有正常的细胞，也有少了一条X的细胞（比如45，XO和46，XX混在一起），或者还有别的组合。这部分人占了30%到40%左右。因为身体里还有正常细胞撑腰，所以症状一般比经典型要轻一点。有些妹子可能还能保留点卵巢功能，自己来大姨妈或者生宝宝。 第三种是X染色体结构异常型。这时候X的数量是够的（还是46，XX），但结构上出了岔子。比如短臂丢了一段（46，X，p-），这种情况一般长得特矮；长臂丢了一段（46，X，q-），主要就是卵巢不行了；要是弄成了环形状（46，X，r(X)），那症状的轻重就看丢了多少东西；要是等臂了（46，X，i(Xq)），大概占10%的比例，多是身材矮小、卵巢早衰，还可能骨头长得歪歪扭扭。 特纳综合征在不同年纪表现出来的样子不一样。家长要是看见下面这些情况可得赶紧上医院去看看： 刚出生那会儿：个子就很矮小、四肢短粗、脖子又宽又短、皮肤褶皱多、手脚容易肿。 长大了到了该长个子的时候：跟同龄人一比速度就慢了好多。要是啥都不管，成年后也就是一米三多一点。 等到了青春期：该发育的都不发育了，胸平得跟没发育一样，腋毛不涨、不来大姨妈（过了15岁还没来）。 医生诊断这个病的时候通常会这么来： 抽个血去做染色体核型分析看看是不是真的缺了那条X；再去查查激素水平怎么样；拍个片子看看骨头和肾脏发育得好不好。 至于怎么治嘛： 最好是在3到6岁的时候开始打生长激素来催着骨骼长。打针期间要盯着骨龄和甲状腺这些指标。 到了青春期可以适当补充雌激素来促进乳房发育，人为地建立个月经周期。 家长在这时候更得把心放宽了安慰孩子，别让孩子因为跟别人不一样就变得自卑或者焦虑。得养成好的作息习惯保证睡眠充足。 这对孩子是个考验，对家长其实更是个挑战。这一路上父母得陪着孩子一起努力治疗才行。每一次家长积极的鼓励都是给孩子最大的支持。最后希望每一个得了特纳综合征的宝宝都能开开心心地去迎接属于自己的美好未来！