3月2日这天，长沙市妇幼保健院把那个能提供最高5000元补助的“遗传性罕见病综合防控项目”第二周期正式开动了。第19个国际罕见病日刚到，红网时刻新闻那边记者周曼还有通讯员厉玉姣都去报道了。这个项目是给符合条件的育龄夫妇提供免费的家系调查、遗传咨询、检测和风险评估。如果真怀上了打算做产前诊断，政府每人就给2000元补助；要是想用胚胎遗传学检测PGT，直接就给每对夫妇5000元。整个过程医院都帮忙盯着走，让健康宝宝顺利出生。 虽说大家都觉得自己很健康，孩子肯定没事，但实际上大多罕见病都是隐性遗传单基因病。这些致病基因常常被外表正常的夫妻双方悄悄带在身上。只要夫妻俩携带了同一个致病基因突变，或者女方X染色体上有问题，甚至宝宝自己基因突变了，看似健康的家庭也可能生出患有罕见病的孩子。因为这个项目关注的是那些家族里有病史或者已经生过患儿的家庭，所以申请补助得满足几个条件：要么夫妻至少一方是长沙户籍，要么女方拿着长沙市居住证。女方必须没怀孕或者怀孕没超过13周，年纪也得在49岁以下。 世界卫生组织那边统计说，全球有超过7000种罕见病，患者总数超过3亿。我国的标准是患病人数占到总人口0.65‰到1‰的疾病就叫罕见病。这里面80%都是遗传性疾病，又难治花费又高。就像“瓷娃娃”成骨发育不全和“蝴蝶宝宝”大疱性表皮松解症，名字听着浪漫温柔，背后却是家庭的沉重负担。 具体到长沙市妇幼保健院这边的措施挺全乎：不仅有免费的健康教育、免费的家系调查和检测，还有风险评估、生育指导。对检测结果阳性还想生孩子的家庭医院全程跟踪指导。如果后来怀孕做产前诊断给每人补2000元；如果做PGT就给每对夫妇补5000元。 普通夫妻觉得自己没问题就不做筛查？其实这是不对的。大家可以在孕前做单基因病携带者筛查查查耳聋、地中海贫血或者SMA这些携带率高的疾病。就算没有家族史也建议查一查，这样才能科学备孕生出健康宝宝。