2022年，30%。国际罕见病日这天，上海儿童医院在泸定路院区的门诊大厅里搞了个大动作，把这儿变成了一个公益现场，一边在网上直播，一边免费给孩子看病。他们特意给家长们搭了个“会诊台子”，有搞医学遗传的、儿科的、神经的、影像的还有护理的各路专家都凑在一块。跟过去随便挂个号听听建议不一样，现在医生们拿着厚厚的病历一页页翻，对着基因检测报告一行行看，把那些复杂的毛病拆成一个一个的“症状链”，再顺着找它们背后的“基因结”，最后给孩子量身定做一个跟踪治疗方案。 为了让那些被确诊难和费用高折磨的家庭少受点罪，医院推出了“关爱加码”的惠民计划。只要还没做过基因检测的孩子，医院给免费安排个全外显子或者全基因组检测的名额；要是之前查过但还没找到病因的，也能免费让专家团队再给数据做一遍分析。这就好比是再去“二次挖矿”，把那些之前漏掉的变异信息都挖出来。这俩招叠加起来用，让不少孩子不用再走冤枉路、花冤枉钱了。 为了让更多偏远地区的孩子也能看上好医生，医院还提前在网上发了个问题征集帖。家长们提出来的那些常见问题和典型的病例子都被收集整理成了问答包，让专家团队统一答案。等到了直播那天，线上观众边看弹幕边提问，线下专家就在现场讲解，这就把时间和空间的界限都给打通了，科普的范围一下子就从上海扩大到了全国。 这次活动能搞得这么热闹，靠的是上海市儿童医院医学遗传临床基地三十多年的底子厚。他们把看病、查基因、搞科研、把成果变成指南这几件事做成了一个环环相扣的链条。现在医院里不仅有多学科门诊和绿色通道，还有专门的随访体系；遗传那块儿的技术也很全；科研这边建了数据库和防控队列；最后把这些成果直接写进诊疗指南，用来指导以后的孩子看病。 其实这家医院从上世纪80年代就开始搞遗传咨询门诊了，陪着很多罕见病家庭走过了四十年。依托着上海医学遗传研究所的力量，他们很早就是国内高通量测序的试点单位之一，基因检测这块儿一直走在前面。2022年基地挂牌以后，来找专家看遗传病的人每年多了30%，收集到的病例数也破了千例。 接下来基地还要搞遗传病的临床研究和研究型病房的建设，把防治工作推到“个体化用药+精准预防”的新阶段。就像现场有人说的那样：哪怕只有百分之一的希望，我们也愿意付出百分百的努力去点亮它。等到更多医院都跟着做起来、更多家庭都受益了，那些原本孤单的微光也就聚成了璀璨的星河。