我国科研团队发布全球首个公猪端粒到端粒完整基因组图谱并实现Y染色体无缺口组装

中国农业大学动物科学技术学院方美英教授团队近日向国际社会发布了一项重大科研成果。

该团队在《自然·遗传》期刊上发表的研究显示,已成功绘制全球首个公猪T2T(端粒到端粒)完整基因组,这一突破填补了国际猪基因组研究的重要空白。

长期以来,家猪基因组研究面临技术瓶颈。

作为距今约一万年前被人类驯化的重要农用动物,家猪在全球农业生产中占据举足轻重的地位,同时也是生物医学研究的重要模式动物。

然而,由于传统测序技术的局限性,现有猪参考基因组在重复序列密集的区域仍存在数百个缺口未被解析,其中包括着丝粒和Y染色体异染色质区等关键区域。

这些缺失直接制约了科学家对家猪遗传进化机制的深入理解,也阻碍了对决定猪类独特性状的关键遗传因子的准确识别。

此次研究以中国五指山小型猪为研究模型,通过采用先进的T2T测序技术,实现了公猪基因组的无缝隙完整组装。

新发布的T2T-pig1.0基因组包含26.3亿个碱基对,质量评价指标达到51.41,相比现有参考基因组新增解析了1.94亿个碱基对的序列信息,其中包含1189个新发现的基因。

这一成果的取得尤其值得关注的是,研究团队首次完整组装了无缺口的公猪Y染色体基因组,这对于理解猪的性状表现和遗传多样性具有重要意义。

基于这一完整的基因组资源,研究团队进行了系统的遗传进化分析。

他们发现了亚洲猪基因组存在的三种主要祖源成分,同时揭示了东北亚猪种中存在的欧洲猪遗传成分,这为理解家猪群体的遗传结构和不同地域猪群之间的基因渗入关系提供了精准的分子证据。

这些发现深化了人们对家猪驯化历史和群体演化过程的认识。

研究还在五指山猪基因组中识别出133个新基因受到强烈的自然选择压力,这些基因可能与五指山猪的小体型性状密切相关。

更为重要的是,研究团队首次阐明了多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶13基因调控体型性状的分子机制,这为后续的小体型猪精准育种和遗传改良工作提供了坚实的基因素材基础。

这项研究的完成具有多方面的现实意义。

从科学角度看,它为家猪遗传学研究提供了迄今最完整、最准确的参考资源,将有力推动对猪类遗传进化规律的深入探索。

从应用角度看,这一基因组资源为猪的精准育种、疾病防控和性状改良奠定了坚实基础,有助于提升我国生猪产业的科技竞争力。

同时,由于猪与人类在生理代谢和疾病模型方面的相似性,这项成果也为人类疾病的研究和药物开发提供了重要的生物学模型参考。

这项具有里程碑意义的研究成果,标志着我国在农业基因组学领域取得国际领先突破。

随着生物技术与信息技术的深度融合,完整基因组数据将成为驱动现代农业转型升级的核心要素。

未来,基于高质量基因组资源的跨学科研究,不仅将重塑畜禽育种产业格局,更可能为应对全球粮食安全挑战开辟新的科技路径。