在国际罕见病日到来之际，我国医疗科研领域迎来重要突破；2月28日，上海交通大学医学院附属新华医院正式启动"DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究"，标志着全球首个可溯源智能罕见病诊断系统进入大规模临床应用验证阶段。 罕见病诊断一直是全球医疗领域的重大挑战。据统计，全球已知罕见病超过7000种，患者平均确诊时间长达5-7年，误诊率高达40%。在我国，由于优质医疗资源分布不均，基层医疗机构诊断能力有限，这个问题尤为突出。此次启动的研究项目正是针对这一世界性难题提出的系统性解决方案。 该诊断系统由上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发，其创新性在于构建了"中枢—分身"可溯源架构，实现了实时知识整合、类医生慢思考推理和全流程可溯源论证三大技术突破。在前期测试中，该系统表型诊断首位准确率达57.18%，引入基因数据后综合准确率突破70.6%，显著优于国际同类工具。 本次临床验证研究具有三大特色：一是规模大，将开展18000例回顾性病例分析和2000例前瞻性病例跟踪；二是覆盖广，以上海新华医院、广州妇儿中心、湖南儿童医院为核心，辐射全国50家不同层级医疗机构；三是设计科学，采用A–B–A–B交替阻断研究方案，确保数据可靠性。 研究团队负责人表示，此项目不仅关注技术指标，更注重解决临床实际问题。在回顾性研究中，将重点评估系统对表型信息不完整、多病共存等复杂病例的诊断能力；在前瞻性研究中，则着重考察AI辅助对医生确诊时间、检查效率的实际影响。特别值得关注的是，研究还将系统评估该技术对基层医院的赋能效果，这对推动优质医疗资源下沉、完善分级诊疗体系意义重大。 业内专家指出，这项研究开展标志着我国在罕见病诊疗领域实现从跟跑到领跑的重要转变。通过建立"头部医学中心+多层级医疗机构"协同研究网络，不仅能够验证技术创新价值，更能探索出适合我国国情的罕见病诊疗新模式。该项目的阶段性成果已于今年2月发表在《自然》杂志，获得国际同行高度评价。
提升罕见病诊疗能力，需要顶尖医学中心的技术突破，也离不开基层医疗的协同发展；通过多中心真实世界研究，将智能诊断系统融入临床流程，有望缩短确诊时间、减少无效检查、提高转诊质量。未来需要坚持循证医学原则，推动新技术转化为实际医疗效益。