2月28日这天，上海交通大学医学院附属新华医院搞了个大动作，给全球首个能把AI诊断步骤全都查清楚的罕见病系统，启动了万例的真实世界大验证。这个系统叫DeepRare，它在今年2月19日刚登上了《自然》杂志的封面。接下来，它要通过18000多例以前的病例和2000多例还要往后面看的病例来实地测试，看看AI到底能不能帮医生在看病的时候省下不少时间和麻烦。说白了，这就是要把上海交通大学医学院附属新华医院还有上海交通大学人工智能研究院联手搞出来的好东西，从实验室里推出来，变成咱们看病时真正用得上的帮手。 这DeepRare牛在哪？它是用“中枢—分身”的Agentic AI架构弄的，这是一种全新的智能模式。这个系统不光能实时收集知识，还能像医生那样慢慢思考、推理，而且每一步推理过程都能被看清楚。现在这个系统给病人看症状的准确率已经达到了57.18%，再把基因数据加进去后，综合准确率就冲到了70.6%。以前那些AI工具经常让人摸不着头脑，就像个“黑盒子”，而现在DeepRare把这个“黑盒子”给拆了，让诊断过程变得透明了。 这次研究不光是玩玩技术测试，主要是想解决大夫在诊断罕见病时经常遇到的那些麻烦事。比如当病人的信息不全、得了几种病混在一起或者碰上那种特别少见的病时，DeepRare能不能还能稳定地帮上忙？还有大夫听了AI的建议后会不会改变主意？如果大夫用了这个系统后能早点确诊、少做一些不必要的检查，那患者的日子就会好过不少。为了让这个系统在全国范围内都能好用，这次研究把范围铺得很大。 参与的机构特别多，有上海交通大学医学院附属新华医院、广州妇儿中心和湖南儿童院这些大医院带头牵个头儿。还有全国50家不同等级的医疗机构也加入进来，主要看AI能不能给基层医院加点儿料。这个研究设计得也挺细致，会专门看看AI是怎么启发医生思考的、医生到底听不听AI的话、转诊的质量怎么样。 为了算清楚这到底有没有用、有没有钱赚、效率高不高，研究团队还弄了个ABAB交替设计的试验方法。这就是说在一段时间内先让医生自己看病人（A），接着让AI辅助着看（B），然后再换成医生自己看（A），最后再用AI辅助看（B），来回对比几次看效果。最终的目标就是想搞出一套人人都能照着做的人机协同诊疗新模式，让中国在破解罕见病诊断难题上能出一份力。