话说哈医大二院在3月21日这天搞了个大动作，那就是世界唐氏综合征日的义诊。其实这一天也是第15个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“携手共抗孤独”。早上9点，哈医大二院产前诊断中心就和超声医学科还有儿内科的专家们凑在一起，在医院门诊楼开了场爱心义诊。这次活动主要是围绕出生缺陷防治给大家科普知识和优生指导，好让育龄家庭心里有底。现场人山人海，备孕的、怀孕的、刚生完孩子的都排着队等着问问题。产前诊断中心在那里免费提供维生素检测、微量元素还有重金属检测这些项目，帮孕妈妈们及时看看自己缺不缺东西、有没有啥潜在风险。在遗传咨询那块儿，刘梅梅主任、刘羽还有王超医生忙着给大伙儿解读筛查报告，跟他们讲讲无创DNA和羊水穿刺这些产前诊断技术怎么用。如果家里真有需要的，他们还能给个染色体核型检查或者基因筛查方案。超声医学科的邸郅欣主任和吴言医生就在旁边给孕妇做精准的超声检查指导。儿内科的曲辉主任则是专门负责给家长讲讲孩子怎么生长发育的事儿，还有“唐宝宝”康复干预的问题。 有位高龄孕妇过来问，刘梅梅教授就特别耐心地跟她解释：“您今年41岁了，属于高龄妊娠，胎儿得唐氏综合征的风险确实比年轻人高不少。无创DNA检查精度挺高的，但羊水穿刺才是诊断的‘金标准’，建议您还是做个确诊检查吧，这样结果才最准。”听了这话后那位大姐心里也就不那么慌了。 刘梅梅教授说唐氏综合征的发病率大概是千分之一到千分之一点五之间，咱们国家每年大概会有1.5万个这样的患儿出生，这病现在还没法根治。虽然不管多大年纪的孕妇都有可能生这种孩子，但年龄越大风险就越高。所以她强调说做好孕期筛查和产前诊断特别重要，这是发现疾病、进行干预的关键办法。 刘梅梅主任还特别提到要把出生缺陷的“三级预防”做好。一级预防就是在结婚前、怀孕前还有怀孕早期就得下功夫了，像科学补充叶酸、做婚检这些都能从根上把风险降下来；二级预防主要靠产前筛查和诊断把那些有严重问题的胎儿找出来并干预掉；三级预防就是针对已经生出来的孩子早诊断、早治疗、早康复，通过系统干预让他们生活得好点。