央广网的记者郭彦伟在2月28日的北京发了一则报道，讲起了一种让人痛得“烧灼入骨”的怪病——法布雷病。很多人在碰到这种不痛不痒又像针扎一样的疼时，以为自己得了风湿或痛风，压根儿想不到背后其实是一种罕见却危险的遗传病。为了揭开这个谜团，清华大学北京清华长庚医院神经内科的宋晓微副主任医师专门带着大家来聊聊这事。其实这根本不是什么“生长痛”，而是一种会累积的折磨，谁能想到呢？就拿今年12岁的男孩小龙来说吧，他从9岁开始，手脚心就莫名地刺痛难忍，疼到整夜睡不着觉。而且因为身体排不出汗，稍微一热就会中暑。小龙吃了不少布洛芬也只能勉强撑着，直到最近做了基因检测才终于找到了罪魁祸首——法布雷病。 宋晓微给我们解释了一下这种病是咋回事。简单来说，就是基因出了问题导致身体里少了一种“清洁工”，也就是α-半乳糖苷酶A。没了这玩意儿去打扫卫生，各种垃圾就在肾脏、心脏还有神经这些器官里越积越多。宋医生指出，法布雷病的症状多且杂，很容易让人误诊。孩子最早会在手心里觉得烧得慌，一动或者一碰到凉水就更疼了。不仅手痛脚痛出汗少，腰部还有大腿上也会冒出小红点。胃肠还会闹脾气，吃了饭就想吐。眼睛里的角膜还会出现涡状的浑浊。 等到成年后情况就更严重了。垃圾在体内积攒得越来越多，器官也会跟着遭殃。大约有30%的患者在30岁左右就会肾衰竭，要么透析要么换肾；心脏也会变得肥厚、跳动不规律甚至心力衰竭；脑子也容易中风、听力下降。“好多患者跟小龙一样，小时候当关节炎治着治着不见好，直到后来肾衰或者心衰才知道原来根源在这儿。”宋晓微告诉记者，最让人无奈的就是这种病太难诊断了。患者往往要在好几个科室之间来回折腾好几年甚至十几年才能确诊。现在的主要检查手段是酶活性检测和基因检测，对那些莫名其妙左心室变厚、年轻就中风或者透析的人进行筛查很关键。 过去大家只能针对症状止痛、利尿来维持，“现在情况不一样了。”宋医生说。针对病因的治疗已经让患者看到了希望。第一种办法是通过输液给身体输进去缺少的酶，“这就像请了外援来打扫卫生一样。”国内已经有这方面的药上市了，有的还进了医保目录。第二种办法是口服药物帮着身体的酶恢复功能。此外还需要肾内科、心内科、神经科这些科室的医生一起商量制定方案。 宋晓微最后提醒大家：“如果自己或者身边的人有无法解释的手脚灼烧感、不出汗、身上有红点这类情况，”再加上家里有亲人得过这种病的话，“那就要警惕是不是得了法布雷病了。”快去正规医院挂神经科或者遗传咨询科的号看看吧。关注罕见病不光是为了让病被看见，更是为了让那些“不止罕见”的生命能过上正常人的日子。