先跟您聊聊高浆液性卵巢癌，也就是大家说的HGSOC吧。这种病到底跟哪些基因爱搭界呢？简单来说，就是那些基因组里跟得病风险有直接关系的DNA片段或者是变异的地方。咱现在已经知道的主要有这么几类。 最吓人的肯定是BRCA1还有BRCA2了，这俩基因跟HGSOC的关系那是铁铁的。不管是胚系突变还是体细胞突变，只要动了这两根线，同源重组修复的能力就废了，患癌的几率也就直线飙升。如果是女的身上带着BRCA1的变异，一辈子得这个病的可能性能从44%到61%不等；要是带着BRCA2的变异，风险大概是17%到24%。 除了这俩，像RAD51C/D、PALB2、BRIP1这类负责修DNA双链断裂的基因出了岔子也挺危险，也会让修复能力变差从而增加得病几率。但相对来说，它们的破坏力比BRCA1/2要小一些。 TP53基因特别关键，这是个负责压制癌症的大boss，结果它在大多数HGSOC里面都被打倒了，高达96%的比例呢。所以说这个突变简直是导致HGSOC的罪魁祸首之一。 CCNE1基因的扩增或者表达太猛也不行，它会催促细胞快速从G1期过渡到S期疯狂复制，这对病情的发展和预后都特别不利。 PTEN、NF1、RB1这些基因也有份儿参与捣乱。它们要是突变或者干脆不干正事了，就会让细胞该分裂的不分裂、该死的不死，信号通路全乱套。但总体来看，它们还算是次要角色。 还有就是近几年GWAS研究新发现的一些区域了。比如5q11、6p12、10q24这些地方的变异都能让人更容易中招。这些位点可能通过调节别的基因的表达或者干活儿的方式来提高风险。 得说明白的是，光看基因这块不行，这病其实是好多因素凑一块儿才搞出来的事儿。环境因素、生没生过孩子、绝经后吃没吃过激素替代治疗这些后天的东西也会跟遗传搭伙联手一起把HGSOC招来。