全球医学界长期面临罕见病确诊难、漏诊率高的问题；近日，中国科研团队这个领域有所突破。上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合开发的智能诊断系统获得《自然》期刊专题报道，标志着我国在该领域实现了从跟跑到领跑的转变。 该系统采用独创的"中枢-分身"架构，在三个关键上实现突破。首先，它整合了超过200万份医学文献和临床病例数据，构建了全域医疗知识网络。其次——系统模拟医生的诊断思维——通过假设生成和证据验证的闭环机制提升诊断准确度。最重要的是，每条诊断结论都可以追溯到原始医学证据，实现了全流程透明化推理。 临床验证数据令人瞩目。仅凭患者临床表现特征，该系统的首位确诊率就达到57.18%，比国际最优模型高出24个百分点。在包含基因检测数据的复杂病例中，准确率突破70%，明显优于欧美广泛使用的Exomiser系统（53.2%）。第三方专家评审显示，95.4%的临床专家认可该系统的诊断报告。 这项成果已快速转化为实际应用。自2025年7月试运行以来，系统已服务全球600余家医疗机构，完成3000余例疑难病例会诊。在新华医院部署后，罕见病平均确诊周期缩短了40%。与国内基因检测企业的合作还使检测成本降低了35%以上。 研究团队目前正启动"万人临床验证计划"，将在北美、欧洲及亚太地区开展多中心研究。《自然》期刊的特邀评论指出，这项研究不仅解决了医疗AI的可信度问题，也为复杂决策系统的开发提供了参考范式。
罕见病诊疗是检验医疗体系能力和科技创新水平的重要标志。以循证推理和可追溯证据链为基础的诊断系统，正在把诊断的速度、推理的透明度和质量控制带到临床实践中。未来，只有通过严格的临床验证、规范的治理和持续的迭代——才能让技术真正造福患者——也为全球罕见病诊疗提供更具推广价值的经验。