新华社长沙1月15日电 长沙新一轮遗传性罕见病防控工作正在推进。2021年11月，长沙市率先开启了这个项目。过去三年，项目组通过系统性筛查、基因检测和生殖干预等手段，搭建了从孕前到新生儿的全生命周期防控网络，成功避免了902个孩子出生携带风险基因，保护了近千个家庭。4岁的丽丽曾因发育迟缓、行走困难辗转求医。她的家庭曾因检测费用高昂而放弃诊断。在2022年，项目给丽丽提供了免费基因检测。最终确诊为MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型。虽然结果令人难过，但项目组提供了PGT-M方案，让她再生育健康孩子有了可能。这个案例体现了项目“早筛查、早干预、早支持”的理念。 技术支撑和政策保障是关键。第一周期里，项目联合中信湘雅生殖与遗传专科医院等单位把基因检测技术和临床诊疗结合在一起。第二周期打算扩大病种筛查范围，加强实验室能力，并探索AI辅助诊断。在医疗援助方面，罕见病夫妇最高能申请15000元资助。政策力度比之前明显增强，切实减轻了家庭负担。 公众认知和社会支持也很重要。通过社区宣讲、媒体科普等多种方式提升社会关注。中南大学生殖与干细胞研究所所长林戈说：“这不仅是医学问题，更是社会系统工程。”长沙市这一项目从防止902个风险孩子出生的成绩出发，到技术、援助和宣教体系全面升级，展示了公共卫生服务在精准医学时代的发展方向。它以民生需求为指引，以科技创新为基础，多方合作共同努力。 随着新一轮工作的展开，怎么扩大覆盖人群、优化服务流程、让政策普惠依然需要政府、医院和社会力量一起推动。让“罕见”被看见并把防控做得更可及是健康中国建设中不可或缺的部分。