2月5日，新华社从湖南传来消息：湖南省儿童医院神经内科主治医师甘思仪，给一名10岁患儿小亨进行了维托拉生的静脉输注。这个药物是针对DMD的精准靶向治疗，在湖南还是头一回正式使用。这就意味着，中南地区的DMD患儿不必再跑远路去海南，在当地就能用上这种药。吴丽文是湖南省儿童医院的副院长，她指出，对罕见病患儿来说，时间特别宝贵。我们把这个创新疗法尽早引进来，就是想给孩子们争取更多成长的机会。 杜氏肌营养不良DMD是一种X连锁隐性遗传的疾病，主要影响男孩。这种病发病率大概是1/3500，会让肌肉慢慢退化。小亨的父亲说，虽然不用跑海南了，但是每个月的药费还是个大问题。目前维托拉生主要靠家里出或者商业保险报销。 湖南省儿童医院这次能落地这个药，是因为之前他们参加过国际多中心的临床试验。这个医院是湖南省儿童罕见病联盟的牵头单位，也是国家罕见病诊断中心之一。维托拉生本来是在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区通过特殊政策引进的。它属于外显子53跳跃药物，能促使身体合成一部分抗肌萎缩蛋白。 从去年开始，湖南省儿童医院就启动了首批符合条件的患儿治疗计划。这次维托拉生在湖南成功应用是我国防治事业迈出的重要一步。虽然这对DMD患儿是个好消息，但它昂贵的年治疗费用还是让很多家庭负担不起。目前这还只是破解罕见病困境的第一步。 不过这次治疗突破也反映出我国罕见病诊疗体系正在慢慢变强。未来要想让更多人受益，还得在药物可及性和支付体系上多下功夫。随着政策环境越来越完善和诊疗网络健全起来，相信更多的“生命缺口”能被精准医疗填补掉。