一、问题:多系统症状缠身,病因长期不明 67岁的张女士半年前因轻微跌落导致两根肋骨骨折,此后接连出现双肾结石、夜间低热、情绪低落及记忆力减退等多系统症状,辗转多地就医,始终未能获得明确诊断。
检查结果虽显示血钙及甲状旁腺激素水平异常升高,甲状腺后方亦存在可疑病灶,但各项异常指标之间的内在关联长期无人厘清,患者陷入"有症状、有指标、无诊断"的困境。
这一情形在临床上并不罕见。
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是一种以甲状旁腺激素过量分泌为核心特征的内分泌疾病,可累及骨骼、泌尿、消化、神经等多个系统,临床表现繁杂,极易被误诊为骨质疏松、肾结石或抑郁症等单一疾病,漏诊率长期偏高。
二、原因:诊断路径不清,功能评估缺位 张女士的诊断困境,折射出当前部分医疗机构在甲状旁腺疾病诊疗中存在的结构性短板。
一方面,临床对PHPT的认知尚不充分,面对多系统非特异性症状时,往往就症论症,缺乏系统性的内分泌评估思路;另一方面,甲状旁腺体积微小,常规影像学检查难以精准定位,对功能状态的判断更依赖专业化的检测手段与丰富的临床经验。
张女士的女儿此前曾在章建全教授团队接受甲状腺微创消融治疗,术后恢复良好。
察觉母亲症状与内分泌及甲状腺疾病存在关联后,她主动联系团队寻求会诊。
团队结合患者症状与初步检查结果,高度怀疑PHPT,随即指导患者完善全套血钙、甲状旁腺激素检测及影像学检查,为后续精准诊断奠定基础。
三、影响:双维度诊断揭示"静默"真相 患者赴上海国际医学中心就诊后,章建全教授团队通过高分辨率颈部超声检查,明确发现患者4枚甲状旁腺中双侧各有1枚腺瘤病灶,且两侧病变程度存在差异。
更为关键的是,团队在梳理病程时注意到一个异常信号:患者在未接受任何针对性治疗的情况下,近期不适症状已自行缓解,血钙及甲状旁腺激素水平较前明显下降,这与绝大多数PHPT患者症状持续加重、激素水平持续升高的典型病程规律明显相悖。
面对患者及家属迫切要求微创消融根除病灶的诉求,团队并未盲目施治,而是坚守"先确诊、再干预"的临床原则,制定了超声引导下细针穿刺抽吸活检联合穿刺洗脱液甲状旁腺激素测定的双维度诊断方案。
该方案可同步完成病理良恶性甄别与病灶分泌功能判定,为诊疗决策提供金标准依据。
穿刺检测结果最终揭示:双侧病灶均为良性甲状旁腺病变,但病灶内甲状旁腺激素水平处于正常范围,无功能亢进表现。
综合病程演变、影像学及功能学检查结果,团队确诊为双侧静默性甲状旁腺腺瘤,既往出现的PHPT表现系腺瘤功能活跃期所致,目前腺瘤已进入功能静默期。
四、对策:循证利弊分析,拒绝无指征干预 确诊后,团队针对患者坚持消融治疗的意愿,进行了细致的循证利弊分析。
从客观指标看,病灶为良性、体积偏小,无局部压迫及恶变转移风险;病灶处于功能静默期,无异常激素分泌,症状已缓解、指标趋于稳定,不存在明确的治疗指征。
从潜在风险看,病灶紧邻喉返神经,消融治疗存在神经损伤、声音嘶哑等并发症风险,在无治疗指征的前提下,患者无需承担额外的医疗风险与经济负担。
综合上述依据,团队最终制定诊疗方案:无需服药、住院及有创治疗,每6个月复查血钙、甲状旁腺激素及颈部超声,若病灶再次活跃、症状反复或激素水平升高,再行针对性干预。
同时叮嘱患者规律作息、适度日晒、保持良好心态。
章建全教授指出,PHPT临床诊疗须坚守"以患者为中心"的核心理念,立足循证医学,聚焦解决临床问题、改善患者预后,而非单纯追求切除病灶。
针对甲状旁腺疾病,应恪守"功能优先、形态为辅"原则,精准甄别病灶性质与功能状态,严格把控治疗指征,既防漏诊误诊,更须警惕过度医疗。
五、前景:规范诊疗体系建设任重道远 此案例的临床价值,不仅在于对一名患者的精准诊断与合理处置,更在于其对甲状旁腺疾病规范化诊疗体系建设的示范意义。
随着健康体检的普及和影像技术的进步,甲状旁腺病变的检出率正在逐步提升,如何在"发现病灶"与"合理干预"之间把握科学边界,将成为内分泌外科和超声介入领域面临的重要课题。
业界人士指出,推动甲状旁腺疾病规范化诊疗,需要在提升基层医疗机构对PHPT的识别能力、建立多学科协作诊疗机制、完善功能评估技术规范等方面持续发力,从制度层面为患者安全提供保障。
医学进步不仅体现在“能做什么”,更体现在“该不该做、何时做”。
面对并不罕见却常被忽视的甲状旁腺问题,临床以证据为依据、以风险收益为尺度,既能让患者少走弯路,也为规范诊疗、减少不必要干预提供了可复制的实践样本。
对公众而言,出现反复骨折、肾结石、乏力情绪波动等非特异症状时,应尽早进行钙磷代谢与相关激素评估,在专业随访中把健康风险管在前面。