你要是得了这种病，一出生就看不见东西，晚上更是一片漆黑。这病叫Leber先天性黑矇，是最凶险的遗传病之一，在所有视网膜病里占5%，但在孩子失明的原因里占了10%到20%。科学家发现了27种能引起这种病的基因突变，其中RPE65基因突变导致的LCA2最常见，占了LCA的30%左右。这种病让人一出生就没了视锥细胞，视力一直往下掉。 以前有个叫Lancelot的Briard犬也得了这种病，后来用基因疗法给治好了。到了2017年，FDA批准了这种疗法给人用，这也是美国第一个获批的遗传病基因疗法。不过问题来了，这种药到底能管多久？视网膜会不会继续退化？科学家们又把眼光转回了狗身上。 宾夕法尼亚大学的团队发现了个规律：只要还有超过63%的光感受器细胞活着，基因疗法就能让效果一直保持下去；要是已经死掉了一半以上，就算短期看得见，过几年也会不行。他们说：“不是每只狗都能马上治——剩下的细胞多不多才是关键。” 临床上的结果也证明了这点：剩下的细胞超过63%的病人，治疗后6年视力还是稳定的；剩下的不到28%的病人，四年后视力就没了。说白了，“细胞存量”决定了药能管多久。 为什么人会比狗更容易不行呢？LCA2的孩子大多到了5到10岁才确诊，那时候很多视细胞已经死了；而用来做研究的小狗是在症状出现前就被治疗了，所以能一辈子受益。 为了看看治疗后有没有隐藏的问题，团队用了光学相干断层扫描（OCT）来观察狗眼的结构。他们发现：如果外核层厚度超过正常值的63%，治疗就能阻止退化；要是低于这个数，虽然一开始看得见，后来外核层还是会变薄。 现在大家都觉得光靠修正基因还不够。研究者们正在测试神经保护、抗炎、抗氧化等办法来延缓剩下细胞的死亡。虽然还没定论，但很多方案里都加上了这些辅助手段。 家长们可能会觉得心慌慌。其实剩下的细胞数量跟年龄、基因突变位置、用眼习惯还有身体健康都有关系。年纪小点的、病变轻点的、平时注意保护眼睛的人也有可能得到好的疗效。考虑到国外费用高、手续麻烦还有疫情影响，短期内没必要急着出国看病。国内也在赶紧找路走，今年就可能有合适的治疗和付费方案出来了。建议那些有RPE65基因突变的人，特别是5到14岁的孩子，早点去医院做个全面检查，等国内放开了就能用上药了。 最后想说的是：LCA2基因疗法虽然能帮人看见东西，但也把“残存细胞阈值”这道坎摆在了所有人面前。早一点去查、去评估、去干预，或许才能突破这道坎的限制。希望那些还在黑暗里等待的孩子都能在家门口迎来属于自己的光明。