每年3月21日是世界唐氏综合征日。因为每20分钟就有一个唐氏儿降生，每年新增患儿超2万，这种疾病给无数家庭带去了沉重的负担。哈尔滨市红十字中心医院妇产科的张卉教授指出，目前的医疗手段没法彻底治疗唐氏综合征，唯一的办法就是把产前筛查和诊断做好，从源头拦住缺陷宝宝的诞生。 这种病其实是21号染色体多了一条导致的。正常人体细胞里有46条染色体，也就是23对，可唐氏儿多出了一条，就会出现智力障碍、面容怪异这些问题，还容易引发心脏病、白血病、听力障碍等并发症。 既然没法根治，重点就只能放在预防上。临床上常用的筛查方法主要有三种：唐筛、无创DNA和羊水穿刺。很多孕妈搞不清该选哪个，张卉教授把这三种方法逐一做了分析。 唐氏筛查通过抽孕妇的血来查生化指标，再结合孕周和年龄来算胎儿染色体异常的风险。它推荐的时间是怀孕15到18周，好处是安全无创还省钱，是普通孕妇的首选。如果它提示高风险，就得去做羊水穿刺来确诊了。 无创DNA的最佳时间也是15到18周（范围12到26周），只需要抽静脉血就可以了，对胎儿没有伤害，查出问题的几率比普通唐筛高很多。适合那些错过了唐筛时间、或者查出来临界值、又不想做穿刺的孕妈。但要注意的是，无创DNA只是个筛查手段，不是诊断结果，不能代替羊水穿刺。 羊水穿刺属于侵入性诊断，医生得给肚皮扎针取羊水去化验染色体核型。这种方法能查出染色体数目和大片段的结构异常，准确率能达到100%，是确诊的唯一依据。有些孕妈担心做这个会伤着孩子或者流产，张卉教授说现在技术很成熟了，流产的风险非常低。如果有明确的医学指征就必须做，不能用无创DNA来代替。 张卉教授特别强调：唐氏综合征的发生几率跟孕妇的年龄是成正比的，年纪越大风险越高。除了规范检查之外，怀孕期间还要避开辐射和有毒化学物质，预防病毒感染。大家要均衡饮食、按时作息、保持好心情，在最佳生育年龄备孕，全程加强围产期保健，重视每一次产检，这样才能守住宝宝健康的第一道防线。这次报道是叶鸿提供的，由叶鸿进行编辑。