龙岩市第一医院神经系统罕见病诊疗中心刚开张没几天，就碰上了场硬骨头。 陈衍贵主任医师带着潘丽英主治医师，领着神经内科、超声科、药剂科、护理部、康复科这些部门的人，一起琢磨怎么给一个23岁的脊髓性肌萎缩症患者小新打针。这针可是治疗SMA的特效药“诺西那生钠”。 小新因为确诊SMA好几年了，以前一直靠儿科的医生护士照顾着。她以前必须用呼吸机呼吸，肺炎也爱犯，现在情况好多了。2025年7月，她正式从儿科转到神经内科接着治。这次来住院是因为要进行关键的第二次给药。 这次治疗最大的麻烦在于小新的脊柱弯得厉害，常规的腰椎穿刺定位太费劲了，还容易伤到旁边的组织。为了稳妥起见，大伙儿最后决定用无辐射超声引导来做这个操作，这样就能全程盯着看。 为了保险起见，小新刚一住进医院那天，大家就把彩超室的介入医生、药库的特殊药品调配人员还有护理转运的人手都协调到位了。 到了治疗那天，超声科的郑友平主治医师拿着探头精准地引导位置。打针和给药这两个过程都挺顺溜安全的。 治疗结束后医生发现小新一直侧躺着睡觉不好康复，又马上叫康复科的人过来床旁教她怎么调整姿势。这次服务不仅仅是给她打了针，还把长期的康复照顾也考虑到了。 从进医院时的紧张不安到治疗完后的放松坦然，小新能这么踏实都是因为各科室配合得太默契了。这个案例算是把神经系统罕见病诊断难、治疗难、衔接难的那些痛点给解决了。 往后中心还会继续用MDT这种多学科联合的模式干活，把“患者的需求就是我们努力的方向”这句话刻在心里头，给更多像小新这样的罕见病患者提供全方位又有温度的服务。