顾东风院士的团队在最近的研究里发现,家族史对心血管风险的影响在年轻人里最为突出。动脉粥样硬化性心血管疾病,也就是ASCVD,一直是全球致死原因里的老大,怎么早点发现、精准预防,始终是大家关心的核心。这次南方科技大学牵头的这项研究,把中国China-PAR队列还有英国UK Biobank的数据放在一块儿,好好评估了一下家族史和ASCVD之间的关系。结果发现,家族史对心血管疾病的影响在年轻人身上最强,年纪越大,这种影响就慢慢变弱了。 研究的设计是跨国大样本队列研究。这次研究一共纳入了中国China-PAR项目和英国UK Biobank这两个前瞻性队列的数据,加起来超过50万名成年人参与其中。参与者得通过标准化问卷,填写他们的一级亲属有没有得冠心病或者中风,还要长期随访记录ASCVD的发病情况。随访时间在中国队列里大概是4.6年,英国队列里则有11.8年。这段时间里总共发生了好几万例ASCVD病例,给后面的分析提供了很扎实的数据基础。另外研究里还系统地控制了吸烟、喝酒、体力活动、血压、血脂还有糖尿病这些混杂因素,好让结果更靠谱。 结果显示,在中国和英国这两个地方的人群里,家里有人得这种病的个体风险明显比没病的人高。总体上看,家族史跟ASCVD的风险是一种稳定的正相关关系。仔细分析下来发现:家里有病史的人发生ASCVD的风险增加了大概20%到40%;要是患病的亲属数量多了(比如≥2名一级亲属都有病),风险还会继续往上涨;这种趋势在不同国家的人群里都很一致。这说明家族史不光是个简单的背景信息,更是反映遗传易感性的重要指标。 这次研究最有意思的一点是家族史对风险的影响有明显的年龄依赖性。具体来讲就是:45岁以下的人里面,这种影响最强;年龄大了以后就慢慢变弱了;60岁以上的人群里这种独立预测作用已经不太明显了。而且研究发现有家族史的人年轻时发病时间更早。比如到了50岁的时候,家里有病史的人活的时间明显比没病史的人短很多;不过到了80岁这种差别就小多了。这说明遗传因素在年轻阶段起主导作用,等年纪大了环境因素和生活方式就变得更重要了。 研究还比较了父母和兄弟姐妹这两种不同的家族史影响情况。结果显示兄弟姐妹得病对ASCVD的影响要比父母得病强;这个区别在中英两国的人群里都一样存在。这可能是因为大家生活环境差不多或者遗传背景更接近导致的。 研究者提出了好几种可能的机制来解释这种年龄差异现象:比如高风险的个体在年轻时更早发病导致老人里面高风险的人少了;再比如家里有病史的年轻人更可能去改变生活方式来降低风险;还有可能是因为老人对过去事情的记忆不太准等等。这些机制都说明家族史的作用并不是固定不变的,而是随着年龄变化而变化的。 这个发现给公共卫生和临床实践带来了启示:风险识别得往前移到年轻人阶段去;家族史应该作为早期筛查的重要指标;临床指南也得考虑到年龄分层来评估风险。 总之这个研究用大量跨国数据证明了家族史在评估ASCVD风险中的关键作用。它不光能预测疾病发生,还能帮我们找出那些可能在年轻时就发病的高危人群。以后要是把基因信息和生活方式数据结合起来用,肯定能让心血管疾病的预防做得更个性化、更精准。