浙江大学医学院附属第一医院最近碰到了一个很特殊的病号。这个33岁的李先生平时老是肚子疼，一查吓一跳，肚子里全是两百多颗大大小小的息肉，最大的那个足足有3.5厘米宽，还有些已经开始变癌了。医生翻看病历，发现他打小就长在嘴唇和手上的那些黑斑不对劲，再联系到他妈妈早年因为宫颈癌走的往事，最终确诊是“黑斑息肉综合征”，也就是大家说的Peutz-Jeghers Syndrome，简称PJS。这病其实挺吓人的，属于常染色体显性遗传病，小时候嘴巴里就会长黑斑，长大了肚子里还会长息肉，而且这些息肉特别容易变癌。 浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家说，这病是基因突变惹的祸，患者多半在青少年时期就开始腹痛、便血或者肠梗阻。更要命的是，这种病人得结直肠癌、胃癌这些癌症的几率比普通人高得多。李先生的妈妈可能就是遗传了这个病，这也提醒大家家里人的病史千万不能忽视。 这种病要想控制住，“早发现、早诊断、早干预”是关键。既然黑斑小的时候就有了，家里人平时得多注意孩子嘴周围和手脚上的不明黑斑。要是怀疑有问题赶紧带去大医院看看。对于已经确诊的人还有家里有这个病的人来说，定期做胃肠镜、切掉息肉是必须的。 因为这病会遗传给下一代，做生育计划的时候最好找专业的遗传咨询医生聊聊。通过产前检查或者胚胎移植前的基因检测技术，能在一定程度上拦住这种病往下传。国内还有不少类似的家庭悲剧发生过，说明大家对这类罕见病的认识还是不够。 我们得把健康管理的视角放得更开阔一点：注意身体上的异常变化，查查家族病史，用好现在的医学检测和定期筛查手段。推动大家了解罕见病知识、提高基层医院的识别能力、建好从预警到随访的健康服务链条，这都是保护高危家庭、把预防关口往前移的必由之路。对于普通人来说，别拿身体的异常变化不当回事，及时找医生看看也是防患于未然的重要一步。