1月14日，由长沙市卫生健康委员会主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院承办的"长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班"正式开班，标志着为期三年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作全面启动。
来自市卫健委、市妇幼保健院、中信湘雅生殖与遗传专科医院及各区县妇幼保健机构的200余名领导和专家参加培训。
遗传性罕见病防治已成为重大公共卫生课题。
2018年以来，国家卫生健康委等部委相继发布《罕见病目录》，罕见病防治上升至国家战略层面。
罕见病患者群体庞大但分散，往往因诊断困难、治疗手段有限而承受巨大身心负担。
出生缺陷导致的遗传性罕见病，更是给患儿及家庭带来终身影响。
如何有效预防罕见病发生，建立从源头阻断到生育健康的完整防控体系，成为当前卫生健康工作的重要课题。
为响应国家号召，健全出生缺陷综合防治体系，2021年11月，长沙市委市政府在全国率先启动为期三年的"遗传性罕见病综合防控"健康民生项目。
该项目创新构建了"政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预"的完整防控链条，形成了具有推广价值的"长沙模式"。
首期项目成效显著。
2021年至2024年间，项目累计对全市171977对待孕及孕早期夫妇进行了免费的线上家系调查，为10471对夫妇提供了遗传咨询，对4754人完成了遗传学检测。
通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术），项目成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生，显著降低了相关出生缺陷发生率。
据卫生经济学专业测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现了"每投入1元，产生38.3元社会收益"的高效健康投资回报。
项目首期还完成了对长沙市遗传性罕见病分布的全面摸排。
数据显示，全市发病率排名前十的罕见病病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。
这些数据为科学制定防控策略提供了重要参考。
在总结首期经验基础上，项目第二周期（2025年1月至2028年11月）已全面展开，防控重点调整为十类罕见病：地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、乳腺癌/卵巢癌易感基因。
项目第二周期扩大了服务覆盖面和支持力度。
符合条件的夫妇包括：夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁者，均可自愿参加。
符合条件的夫妇最高可享受15000元/对夫妇的综合援助。
其中，免费获得家系调查、遗传咨询及必要的遗传学检测。
对检测阳性、有生育意愿的夫妇，项目提供强力支持：若需进行产前诊断，可申请2000元/人的补助；若选择通过胚胎植入前遗传学检测助孕以阻断遗传，可申请5000元/次夫妇的补助。
服务体系进一步完善。
健康教育和家系调查由各区县妇幼保健院、社区卫生服务中心、中信湘雅生�julius与遗传专科医院、市妇幼保健院共同承担；遗传咨询和遗传学检测等服务由中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、浏阳市妇幼保健院共同提供，确保全市各地群众能够便捷获得专业服务。
长沙市卫生健康委员会副主任陈东表示，该项目是落实健康中国战略、将罕见病防治重心从"诊"转向"防"的关键实践，真正体现了预防为主、生命起点的健康保障理念。
作为项目主要技术实施单位，中南大学生殖与干细胞研究所所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈指出，从源头阻断遗传性罕见病是生殖遗传医学工作者的使命。
项目将前沿的基因检测、胚胎植入前遗传学诊断技术与普惠性民生政策相结合，让高科技不再遥不可及，使优生优育理念真正惠及广大群众。
罕见病防控的价值，不仅在于减少少数家庭的沉重负担，更在于把公共卫生资源用在最能改变结局的起点处。
以制度化投入撬动专业技术下沉，以规范化流程提升服务可及性，才能让“预防为主”从理念走向可衡量的成效。
随着第二周期全面推进，长沙这一探索能否在更广范围内释放示范效应，值得持续关注。