在我国约2000万罕见病患者生存状况受到关注的背景下，上海多家医疗机构近期推出若干新举措。面向甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿，新华医院建立了终身营养支持机制。这类患儿因基因缺陷导致氨基酸代谢障碍，需长期依赖特殊医学配方奶粉维持生命。医院通过社会筹资设立专项基金，并按患儿不同成长阶段分级补助，首期资金可覆盖两年需求。临床研究显示，持续、规范的特医食品干预可使80%以上患儿避免急性代谢危象。
罕见病患者人数不多，但每一份生命都同样重要；上海多家医疗机构的实践表明，通过制度安排、医保支持、多学科协作与公众教育相互配合，可为罕见病患者建立更可持续的保障体系，提升诊疗可及性与生活质量。随着更多医疗机构加入、社会关注度持续提高，对应的经验也有望为全国罕见病防治工作提供参考。