小石头11个月大的时候，命运给这一家子来了个沉重的打击。刚出生时他可是个健康的娃，哭声响亮，手脚乱动，家长满心期待他学会翻身、坐好、走路。可到了8个月，情况完全变了样——别的宝宝都能抬头翻身了，小石头却像个没骨头的布偶一样绵软无力，连抬头都费劲，哭声也变得很微弱。医生给小石头确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），那时候医生直言不讳地说，孩子可能活不过两岁。 SMA被称作婴幼儿版的渐冻症，发病的时候毫无征兆。它会一点点把宝宝的运动神经元吞噬掉，让他们失去坐、爬、站、走的能力。那些我们觉得理所当然的“人生第一步”，对SMA患儿来说就像遥不可及的奢望。好在现在有了天价药进医保，小石头幸运地活了下来。 这是一种隐性的遗传病。致病的根源是SMN1基因出现了问题，导致身体里制造不出足够的运动神经元存活蛋白。核心危害就是运动神经元会慢慢凋亡，肌肉变得无力和萎缩。如果不及时治疗，它很可能成为2岁以下婴幼儿最主要的遗传致死原因之一。 SMA离我们其实并不遥远。中国普通人群里有1/48的人是携带者。每48个人里就有1个是无症状携带者。如果一对夫妻都恰巧是携带者，他们的孩子就面临很大的遗传风险：有25%的几率是完全健康的宝宝；有50%的几率像父母一样成为无症状携带者；还有25%的几率会患上SMA。 小石头的父母之前完全不知道自己是携带者。现在看来，那次筛查简直就是救命的及时雨。SMA携带者筛查只需要夫妻双方少量的外周血就可以进行了。这一项目简单无痛苦还很精准。 我们总以为悲剧只会发生在别人身上。可对于孩子来说预防永远比治疗更有力量。小石头的幸运不该是所有家庭的赌注。别等后悔了才想起原本可以提前预防的事情。 产前诊断中心（优生遗传实验室）西安人民医院（西安市第四医院）产前诊断中心（优生遗传实验室）具备临床、检验和科研的能力。他们利用高通量测序和分子检测技术建立了一套综合技术应用平台。开展的项目包括染色体核型分析、全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）、染色体拷贝数变异分析（CNVs）、单基因病携带者筛查（ECS）、单亲二体检测（UPD）等等。这次检测等待报告的时间大约需要一周。