儿童罕见病防治领域，盐城市妇幼保健院小儿神经内科团队近日成功完成一例脊髓性肌萎缩症（SMA）鞘内注射靶向治疗，为一名3岁患儿带来新的治疗选择。这个案例也反映出基层医疗机构在罕见病诊疗能力上的更提升。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由SMN1基因缺陷引发运动神经元退化。患儿常出现进行性肌无力和肌萎缩，运动、呼吸等功能可受影响，是婴幼儿致残致死的重要遗传病之一。流行病学数据显示，我国每年新增SMA患儿约1000例，长期存在诊断与治疗难度较高的问题。此次接受治疗的患儿小毛毛（化名）在7个月大时确诊，早期采用口服药物治疗。近期其运动功能恢复出现停滞，经专家团队综合评估后，在原有方案基础上增加鞘内注射治疗。该方式通过腰椎穿刺将药物直接注入蛛网膜下腔，以更有效地跨越血脑屏障，从机制上延缓病情进展。该院此次顺利开展鞘内注射治疗，主要依托四上基础：一是专科支撑，儿科为江苏省临床重点专科；二是协作机制，形成由神经内科、麻醉科等多学科参与的诊疗团队；三是操作规范，医护团队具备较为成熟的小儿鞘内注射经验；四是政策保障，治疗用药诺西那生钠注射液已纳入国家医保目录，患者经济负担明显减轻。业内专家认为，此次治疗具有多方面意义：一是体现基层医疗在疑难罕见病诊疗能力上的提升；二是显示多学科协作对复杂病症治疗的支撑作用；三是反映医保政策对罕见病用药保障的持续增强。随着诊疗技术迭代和配套政策完善，预计将有更多罕见病患者获得更及时、更规范的治疗。
罕见病诊疗的难点在“少见”，更在“长期”；突破不只体现在一次成功操作，更体现在标准化体系的建立与持续运行；此次鞘内注射治疗在盐城落地，既是地方医疗能力建设的一个缩影，也提示我们：以制度保障降低负担、以学科建设夯实能力、以协同机制守住安全底线，才能让精准医疗真正抵达需要的人群，让每一个生命都能获得更稳定、更可期的支持。