问题——不少人的印象里，血管瘤、脉管畸形常被当作“皮下小包”“小疙瘩”；但在临床上，一些类型浸润性强、出血风险高、复发率也高，可能导致面部畸形、吞咽和视功能障碍，严重时影响呼吸甚至危及生命。由于疾病类型复杂、个体差异大，传统治疗往往面临“难以彻底切除、容易复发、治疗风险高”等问题。尤其是颅外动静脉畸形等类型，手术与介入处置难度大、并发症风险突出，很多患者因此陷入“想治却不敢治”的处境。 原因——医学界近年逐渐发现，部分脉管畸形及过度生长对应的疾病与特定基因通路异常密切相关。例如PIK3CA等基因突变可推动异常增殖与组织结构重塑，导致局部组织持续增厚、血管结构紊乱并出现功能受损。由于突变可能呈嵌合性分布——外观表现差异很大——而早期症状又容易被误认为普通肿块或脂肪增生，进而造成误诊、漏诊和治疗延误。此外，我国在罕见病专病数据库建设、样本系统化采集以及针对性药物的临床证据积累上仍有不足，影响了精准治疗路径的建立。 影响——以“面部浸润性脂肪瘤病”为例，这是一类先天性罕见疾病，患者常出现明显面部不对称，部分病例还会累及口咽、眼眶及气道相关结构，影响进食、吞咽、视物甚至呼吸，长期带来身心压力。对家庭来说，反复就医和多次手术会增加经济与照护负担；对医疗体系而言，缺少统一诊疗标准和高质量循证依据，可能带来不必要的治疗风险与资源消耗。此外，颅外动静脉畸形等高危类型若处置不当，可能引发大出血、组织坏死等严重后果，亟需更安全、可复制的治疗策略。 对策——上海九院整复外科林晓曦教授团队长期聚焦此领域。近期，团队围绕面部浸润性脂肪瘤病的关键机制研究《先进科学》在线发表，为继续开展分子分型、用药靶点筛选和个体化治疗提供了依据。据介绍，团队近年来持续开展PIK3CA突变过度生长疾病谱系及机制研究，并在临床端逐步形成“机制研究—精准评估—综合干预”的工作路径：一上通过更精细的整复外科手段改善外形与功能，减轻畸形对生活质量的影响；另一方面推进病例库与样本库建设，为后续多中心研究和药物评估打下基础。在更具挑战的颅外动静脉畸形领域，团队牵头开展国产靶向药临床试验，相关研究已获国家药监部门批准。根据前期观察数据，部分患者用药约16周后病灶体积明显缩小，为治疗从高创伤操作转向更精准、更安全的方向提供了初步证据。为覆盖更多潜在受益人群，试验入组年龄范围从成人进一步扩展至青少年及高龄患者，并面向全国招募，提升了优质医疗资源的可及性。 前景——业内认为，脉管畸形与过度生长相关疾病的诊疗正从“以手术为主的局部处置”转向“基因通路驱动的精准干预”。未来有望形成更清晰的分型标准、更规范的用药路径，以及多学科协作的长期随访体系。随着专病病例库扩大、样本采集更规范、国产创新药物与临床试验体系逐步成熟，我国在相关罕见病领域有望提升原创研究与临床转化效率，推动更多患者实现早识别、早干预和长期规范管理。同时，面向基层的科普与转诊网络仍需加强，通过提升识别能力减少误诊漏诊，让患者尽早进入规范诊疗通道。
从跟随到并跑甚至领跑，中国医疗科研团队在脉管畸形此相对小众的领域持续深耕，通过机制研究与临床转化的联动，正在为患者提供更可行的治疗选择，也表明了我国医学科技自主创新的能力与韧性。随着诊疗“国产方案”健全、国际交流合作加深，中国经验有望为全球对应的疾病的诊疗提供更多参考。这也提醒我们：科技创新既要关注前沿热点，也要投入那些看似小众却直接关系民生健康的关键领域。