在2026年新春的热闹劲儿还没过完的时候，咱们中国的人工智能和医学这两个领域搞出了个大新闻。北京时间2月19日凌晨，《Nature》杂志在线上发了一篇文章，是由上海交大医学院附属新华医院的孙锟教授、余永国教授带头，还有张娅教授、谢伟迪副教授带着他们的团队搞出来的研究成果。论文的标题是《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。他们搞出了一个叫DeepRare的系统，这是全球第一个能溯源的智能体式罕见病诊断系统，用了新的Agentic AI架构，把那个让大家一直头疼的AI医疗“信任难题”给解决了。 这个系统不光是在实验室里好看，已经给全世界600多家顶尖的医疗机构提供服务了。上海交大跟新华医院这两家单位还在《Nature》上发了一篇评论文章，专门说这个系统的好处。他们说了两点：第一是把AI临床诊断那个看不见摸不着的“黑匣子”给打开了，让大家能看清里面的推理过程，这就赢得了医生们的信任；第二是它搞了一套“实时查资料+自己反思”的技术套路，以后做复杂逻辑推理的事情都能用这套方法去解决。 罕见病难确诊、漏诊率高是全世界医生都觉得头疼的问题。以前那些医疗AI常常因为推理过程说不清楚陷入“信任危机”，就像医生只给诊断结果却不给理由一样。这次上海交大跟新华医院联手攻关，给DeepRare弄了个全世界第一个“中枢-分身”的可溯源Agentic AI架构，在三个方面把以前的医疗AI给比下去了：第一个是在知识储备上，它把以前那些分散的医学数据都连起来了，就像连上了全球所有的医学图书馆和病例库；第二个是在诊断思维上，它不像以前的AI那样只是快思考的模式匹配，它有了“慢思考”的能力，会主动问患者问题来补充信息；第三个是在推理过程上，它实现了全流程的白盒推理，每个结论都带着完整的证据链条。 孙锟教授讲实话了，说以前罕见病诊疗特别难，“不测基因就很难确诊”，特别是那些基层医院要是连基因检测都做不了的话，筛查起来更是难上加难。现在DeepRare出来后就不一样了。实测数据显示，在不给基因数据的情况下，只凭患者的临床表型信息（就是症状和体征），DeepRare的表型解码能力特别强。数据表明它的表型诊断首位准确率达到了57.18%，比以前国际上最好的模型提高了23.79个百分点。这个成绩让基层医院不再非得依赖复杂的基因检测也能做筛查。 要是把基因测序数据加进来之后表现更厉害。在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破了70.6%，这可比国际通用的Exomiser工具（53.2%）强多了。而且它生成的带完整证据链的报告，得到了新华医院专家团队95.4%的高度认可。 DeepRare可没光说不练啊！早在2025年7月26日这个日子就已经正式上线了一个平台（https://deeprare.cn/）。平台上线半年不到，就有超过1000名专业用户注册了进来。这些用户来自全球600多家医疗机构，包括国内的三甲医院还有欧美的顶尖实验室。DeepRare已经变成了医生手里的“智能听诊器”。 孙锟教授还透露了个好消息：DeepRare已经在他们医院内部部署并且开始内测了，马上就要正式用在全院的质控流程里帮医生查漏补缺了。他们还打算搞一个“全球AI罕见病诊疗联盟”，还要启动一个“万人临床验证计划”。计划在未来半年内完成20000例疑难罕见病的验证工作。