咱们今天要聊的是第19个国际罕见病日。其实，以前的人觉得得了罕见病，那是天大的难事儿，误诊、没药、花钱多，这些坑简直能让人喘不过气来。不过现在情况可不一样了，国家和医院都在努力，想让大家看见这些“孤儿病”，让看病不再那么难。到现在为止，咱们的罕见病诊疗协作网已经把419家医院都连上了，目录里的药也在不断增加，再加上多学科会诊还有AI帮忙，老百姓看病的路子是越来越宽了。那咱们以后咋把这事儿做得更好呢？2月26日这天，北京协和医院的多学科会诊中心可热闹了。好多科室的专家聚一块儿，给一个得了两种遗传病的年轻姑娘远程问诊、分析病情、定方案。肾内科的陈丽萌主任说，这姑娘以前过敏出血特严重，经过一阵子治，现在已经回去上班了。这次会诊不光看她现在咋样，主要是琢磨以后咋治。协和医院可是全国第一个搞多学科MDT会诊的平台，每周四都得干这事儿。跟咱们平时看感冒发烧不一样，这儿面对的全是那种特别少见、病因特复杂、连特效药都没有的病。从2019年2月28日到现在，已经搞了330场会诊了。每次都是在跟未知的病魔硬刚，就是想给那些孤立无援的病人点亮点儿希望。 那这病为啥治起来这么费劲呢？准确诊断是第一步吧？可是对好多人来说，他们要在这步上耗费好多年呢。有数据说42%的患者都被误诊过，平均确诊时间长达4.26年，“为了确诊四处奔波”成了大家保命的办法。协和的沈敏主任说了，现在有了多学科的“一站式”诊疗模式，以前那种一个科室推一个科室的麻烦事儿算是被打破了。她嘴里的那个全国协作网现在已经覆盖了全国所有省份和419家医院啦。通过这张网看病更规范了，确诊时间也从过去的4年以上缩到了4周左右，花的钱还降了90%。以前是医生一个人、一家医院在单打独斗，现在是全社会一起上的“团体赛”。 就拿河北的情况来说吧，河北医科大学第一医院的尹婉宜主任给患者联系协和看病的时候挺方便的。他们每周都能在网上观摩学习，上下转诊通道一打通，碰到难办的病人心里就有底多了。这几年国家各个部门都在想招儿破解这个难题。《健康中国2030》规划纲要里都写着要防治罕见病呢；卫生健康委那些专家研究了好久，发了两批目录加起来有207种；药监局那边也开了绿色通道加快新药上市；去年全年批准的罕见病药就有48个；医保目录也一直往罕见病药上倾斜；去年还发了商业保险创新药品目录把6种药包进去了；北京和深圳那些惠民保也在保障特药。 临床研究这块儿也没闲着。指南里针对86种罕见病都给全流程的指导了。协和张抒扬院长说从筛查到随访这一整套能力都在变强。去年AI辅助诊断也在临床用上了；转化医学的虚拟人平台搞了个全国首个的AI大模型“协和·太初”，这一年接诊量超9000例了；光一千多例就靠它确诊了。这个智能体以后还要变成覆盖全病种的AI平台。 基因解读这块儿跑得更快。协和的刘雅萍研究员说了，大概80%的罕见病都跟遗传沾边儿；以后她和团队会用AI和大模型去深挖致病的核心机制；让大家早点儿看到治疗的曙光。