一个家族的“癌症密码” 一所肿瘤医院的病房里，一对刚完成手术的亲姐妹相互搀扶，走向电梯。令人意外的是，五个月前，她们的妹妹也在同一家医院接受了同样的手术。这并非巧合，而是隐藏在基因中的家族聚集性。三姐妹同年确诊、同期住院卵巢癌，引起医疗团队关注。经遗传学检测，医生发现三人均携带BRCA1胚系致病突变。这个结果解释了家族高发的原因，也提醒更多高风险家庭保持警惕。 根据研究，90%以上的家族性卵巢癌与BRCA1/2突变有关。在这个七兄妹家庭中，五名女性成员已有三人确诊卵巢癌。51岁的五妹今年6月因肝脏占位就诊，多家医院诊治后确诊卵巢癌，基因检测锁定BRCA1突变。随后，55岁的三姐因肿瘤标志物CA125升高就医，11月因腹膜多发病变紧急入院，已属晚期。63岁的大姐在体检中发现盆腔包块，确诊为卵巢癌。 BRCA基因的“双重角色” BRCA1和BRCA2被称为“乳腺癌-卵巢癌易感基因”，其主要功能是修复DNA损伤、维持细胞正常分裂。一旦突变，这道“抑癌阀门”失效，癌变风险显著上升。研究显示，超过20%的卵巢癌患者携带BRCA1/2突变，90%以上的乳腺癌与卵巢癌家族性病例源于这两个基因的突变。 值得警惕的是，国内对这一风险的重视程度仍不足。2016年，复旦肿瘤医院牵头的全国多中心研究显示，中国卵巢癌患者BRCA1/2突变检出率高达28.5%，高于欧美水平，但检测与家系筛查明显不足。这意味着许多携带致病突变的患者和家族成员仍未发现自身风险。 延误的诊疗时机 这个家族的案例中有一个关键细节：五妹基因检测结果出来后，医生建议三代直系女性亲属同步检测，但当时未被重视。结果三姐和大姐的确诊都晚于最佳时机。三姐从CA125升高到发现腹膜多发病变历时数月，手术时已属晚期，不得不切除部分直肠等脏器才能达到理想的肿瘤减灭效果。 这也反映了卵巢癌的普遍困境：隐匿性强、早期症状不典型，常被误认为消化道问题，70%以上患者确诊时已是晚期，五年生存率不足四成。如果能及时开展基因检测和家族筛查，有机会在癌症进展前进行预防或早期干预，显著改善预后。 从个体治疗到家族管理的转变 面对卵巢癌的挑战，肿瘤医院妇科正探索新的防控路径。该科每年完成1200余例卵巢癌手术，近90%为晚期患者，40%以上出现复发。为此，科室建立覆盖初始治疗、复发治疗、随访及维持治疗的全程管理体系，并将管理延伸至家族层面。 具体举措包括：通过遗传咨询和风险评估，明确需继续检测的亲属；在初始治疗前评估肿瘤可切除性和患者耐受性，制定最优方案；对复发患者使用二次手术风险模型筛选治疗策略；化疗后给予维持治疗并进行密切随访。自2013年起，科室依托BRCA突变检测开展遗传咨询；2016年与病理科合作实施预防性输卵管卵巢切除术；2017年设立妇科肿瘤遗传咨询门诊，提高家系管理效率。 在科研上，团队牵头完成中国卵巢癌患者PARP抑制剂尼拉帕利个体化起始剂量维持治疗三期研究，成果已在欧洲肿瘤内科学会大会报告，为复发卵巢癌患者提供了“中国方案”。 防控的关键在于提前行动 对于有家族史的女性，医学界已形成共识：预防优于治疗。专家提出三点建议：第一，35岁后每年进行盆腔超声和肿瘤标志物筛查；第二，若直系亲属中有两人及以上患乳腺癌或卵巢癌，应主动进行BRCA1/2基因检测；第三，基因检测阳性者可在医生指导下考虑预防性切除卵巢及输卵管。 这些措施的核心是把防控关口前移。相比晚期手术切除脏器、承受化疗副作用，提前基因检测和预防性干预可显著降低患癌风险并提高生活质量。三姐妹的案例中，如果三姐和大姐在五妹确诊后立即检测并采取预防措施，可能避免晚期诊断和复杂手术。
三姐妹的病例为公众敲响了家族防癌的警钟。基因技术日益成熟，科学筛查与主动预防已成为对抗遗传性癌症的有力手段。唯有提高认知、早诊早治，才能让更多家庭远离癌症阴霾。