长沙市在2021年11月启动了一项关于遗传性罕见病防控的新探索，主要目标是把预防措施落实在胚胎时期。这项工作由长沙市卫生健康委员会牵头，中信湘雅生殖与遗传专科医院等单位参与。这个项目已经进行了一期，交出了不错的成绩单。自2021年开始，累计给17万对打算要孩子的夫妇提供了免费家系调查，做了数千次基因检测。通过精准的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测，成功阻止了902个有明确遗传风险的胎儿出生。这个项目给社会带来了巨大的经济效益，评估显示共节约了超过10亿元的社会成本。每投入1元就能产出38.3元的社会效益，这就是“长沙模式”的成功之处。这个模式开创了政府主导、公众参与、家系调查、基因检测和生殖干预的全程闭环防控体系，把防线提前到孕前和胚胎形成前。第二轮防控计划还将持续三年，覆盖范围更广。他们会重点关注地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、遗传性耳聋等10类高发或严重的遗传性罕见病。服务网络将更加完善，建立以专业医疗机构为核心，区县妇幼保健机构和基层社区卫生服务中心为网底的立体化服务网络。对于符合条件的长沙户籍或持居住证的夫妇来说，这次援助政策还提供最高1.5万元的综合援助。这次援助覆盖了初筛家系调查、遗传咨询、必要基因检测以及后续的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测等关键环节。这种从胚胎抓起的策略真正实现了预防为主的健康工作方针。通过地方实践证明源头防控有很大社会与经济效益。期待“长沙模式”在实践中不断深化完善。