2月28日是第19个国际罕见病日，湘雅医院作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位和国家医学中心创建单位，联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，发起了一场主题为“湘见，不止罕见”的大型公益活动。通过义诊、培训和科普，医院把罕见病预防体系覆盖到了孕前、孕期、新生儿、儿童和成人五个阶段，用心守护每一个“万分之一”的生命。16岁的小张从小就有类似胎记的斑块，6岁时大腿长肿块疼痛多年，直到湘雅医院彭镜教授团队确诊他患上了1型神经纤维瘤病。经过靶向治疗，仅半年他的疼痛就彻底消失了。多数罕见病源自儿童期且出生时无症状，约90%的可筛疾病若提前干预孩子能健康成长。活动当天，湘雅医院联合多科室专家为备孕夫妻和有家族史的家庭提供了遗传咨询和产前筛查等一站式服务。 2025年6月，医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，把基层医生对罕见病的早期识别能力作为突破“诊断难”困局的关键。湘雅医院还正式上线了“湘雅罕见病”公众号，持续推送权威科普和诊疗信息。这一年湘雅接诊罕见病患者达53217人次，登记病例数全省第一。医院已经成立了30个MDT团队并开设了32个专病门诊。对于计划怀孕的夫妻来说，如果双方恰好携带同一致病基因变异，孩子患病风险会显著增加。 小谢夫妇在常规产检中发现胎儿发育异常后选择了终止妊娠。医院对标本进行全外显子组测序发现胎儿是因DYNC2H1基因复合杂合致病突变导致的一种罕见骨骼发育疾病。通过PGT-M干预计划他们最终迎来了健康宝宝。 副院长钱招昕表示医院会持续完善数据中心和区域协作网络，加强科普活动并推动保障体系建设。医院将联合社会多方力量为患者提供诊疗咨询、用药指导等一站式服务。 即使面对罕见病也能通过精准阻断实现希望照进现实。湘雅医院在诊疗领域始终走在前列。 中南大学湘雅医院儿童医学中心的工作得到了高度重视。 国家医学中心的创建为罕见病诊疗提供了强有力的支持。