问题——罕见病“少见”但负担不轻，社会认知与支持仍需补齐。业内普遍认为，罕见病防治水平是衡量医疗体系精细化能力与人文关怀温度的重要标尺。数据显示，全球已知罕见病超过7000种，约八成与遗传因素涉及的，约一半儿童期发病。由于疾病谱复杂、症状不典型、确诊路径长、可及药物和康复资源不均衡，患者常面临误诊漏诊、跨机构就医与长期照护压力，公众对早筛早诊和规范管理的认知仍有提升空间。 原因——“信息不对称”和“资源不均衡”是突出症结。一上，罕见病知识分散专科领域，基层机构识别难度较大，多学科协作与转诊衔接要求高；另一上，家庭对疾病认知、心理支持与社会资源获取存门槛，患者故事与真实需求不易被听见。随着互联网信息快速传播，权威科普供给不足也容易导致误导性信息扩散，影响就医决策与随访依从性。 影响——从“认知”走向“行动”成为公共健康治理的现实课题。因此，第二届上海市罕见病科普大赛于2月28日在沪举行。活动由上海市卫生健康委员会指导，上海市爱国卫生运动委员会办公室、上海市医师协会主办，上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心、上海市儿童健康基金会承办。与首届相比，本届以“从知晓到行动，让关怀更有力”为主线，首次将征集范围拓展至长三角，意在推动区域诊疗与科普资源协同，促进筛查、诊疗、随访管理与政策保障等关键环节的共同提升。 赛事运行数据折射出社会参与的热度与结构变化。知识竞赛围绕筛查、诊疗、多学科管理及保障政策等设置题目，共收到有效答卷近两千份，评选出100名优胜奖获得者。科普视频征集共收到293部作品，主题涵盖早筛早诊、多学科协作、中西医结合与人文关怀等。值得关注的是，参赛者中患者及社会组织代表占比约四成，体现以共创方式推动“让患者发声”，使科普更贴近真实场景与需求端。 对策——以制度化、品牌化科普供给提升治理效能，以区域协作优化服务链条。经初审、复审，21支队伍晋级决赛，并在现场以科普演讲、脱口秀、微型舞台剧等形式进行3分钟展示，专业评审围绕科学性、传播力与社会价值进行点评，最终决出一、二、三等奖和优胜奖。特别奖项上，大赛设立“微光守护奖”“心语心愿奖”“非凡勇气奖”，以致敬勇敢发声的患者与组织。其中，“非凡勇气奖”由林慧获得，“微光守护奖”由隆琳获得，“心语心愿奖”由周之骄获得。一等奖由上海市闵行区莘庄社区卫生服务中心作品《“另一只手”支配的人生》获得；二等奖分别由上海德达心血管医院、复旦大学附属华山医院、上海市眼病防治中心等单位作品获得；三等奖由上海市同济医院作品获得。现场分享与视频感言集中呈现患者群体的韧性与期待，也推动医疗机构、社会组织与公众形成更稳定的沟通机制。 上海市爱卫办、市卫健委相关负责人表示，上海近年来持续构建全方位健康科普生态，推动健康知识传播向制度化、品牌化迈进。今年上海启动健康科普权威主平台建设，以“上海健康播报”为核心，整合医疗卫生机构与医务人员创作力量，联动多类媒体渠道与网格资源，打造立体化传播体系。罕见病科普大赛作为健康知识普及行动的重要组成部分，将以更可持续的方式促进科学知识进社区、进校园、进家庭，并诊疗协作、随访管理、心理支持与社会保障信息获取各上形成更强的行动导向。 前景——从赛事平台迈向长效机制，关键“早发现、早干预”和“全周期支持”。业内人士认为，随着长三角协同不断深化，跨区域转诊协作、专科联盟建设与科普资源共建共享有望继续推进；同时，患者组织参与度提升将促使科普更加关注依从性管理、家庭照护技能、康复与心理支持等“最后一公里”。未来还需在权威科普供给、基层识别能力提升、多学科诊疗标准化以及政策可及性宣传等上持续发力，让“被看见”的需求转化为“可落地”的服务与支持。
当医学技术突破与人文精神照耀在同一轨道上奔跑时，那些曾被忽视的"少数派"疾病终将获得应有的关注。从黄浦江畔发轫的这场科普行动启示我们：真正的医疗进步，不仅体现在实验室的突破里，更蕴藏在对每个生命的尊重中。在建设健康中国的征程上，让科学之真与人文之善的交响，持续为罕见病群体奏响希望乐章。