2026年2月28日这天是第19个国际罕见病日，山东在济南搞了个交流活动，专门聊怎么防治罕见病。这次活动把山东省罕见疾病防治协会给请了出来当主办方，还拉着山东省护理学会儿童罕见病防治医护整合专业委员会和山东第一医科大学附属济南妇幼保健院一起搭台。他们想通过这个活动，给大家搭建一个一站式精准诊断和关爱的平台，好让更多人看见这群特殊群体的需求，大家齐心协力给罕见生命筑起健康的防线。李子悦就在现场听了两位专家的话。 韩金祥教授是个大忙人，他不光是山东省人大教科文卫委员会的副主任委员，还是中华医学会罕见病分会的副主任委员，同时也是山东省罕见疾病防治协会的会长。他给大家梳理了山东这十六年在防治罕见病上干的事和进步。他说，要想守住老百姓的健康底线，建个防控体系是必不可少的，山东这些年在这条路上走得挺稳。韩教授还透露了山东省接下来“十五五”的规划蓝图，以及立法的新动向：“让更健康的宝宝来到世界上，是我们一直记挂的心愿。现在山东防控体系已经有底子了，下一步我们要拿高科技当帮手，把这个体系搞得更完善、更有效，争取把全省的发病率降到发达国家水平。” 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院的副院长邹卉也讲了一些她在临床上看到的情况。她说别看罕见病“罕见”，但防控工作可不能拖拖拉拉。早发现、早诊断、早治疗是守护患者的关键。邹卉说山东在这方面算是国内起步比较早、走得比较实的省份。针对北方孩子容易得的甲基丙二酸血症这类病，山东拉着13家医院的手搞多中心研究，一块儿收样本、定方案、规范治疗路径，弄出了一套从筛查到诊治的一体化模式。她认为这些实打实的动作不仅让北方这类病的诊疗更精准高效，也给一站式服务打下了坚实的临床基础。 这场交流会其实就是一场温暖的聚会，大家聚在一起商量对策。以后山东还会接着搞一站式服务，把规划和实践结合起来，让早筛早诊的理念深入人心，让更多人看见这些特殊患者并给予关爱。他们要用精准的力量和温暖的心意，给这些需要帮助的生命照亮前面的路。